全外显子组测序

吃了好几种药，癫痫还是反复发作？这可能就是难治性癫痫。很多患者和家属都在问，难治性癫痫需要做基因检测吗？答案是，对于相当一部分患者，基因检测是找到病因、改变治疗方向的关键一步。这篇文章将从临床医生的角度，告诉你基因检测能解决什么问题、谁该做、怎么做，以及结果如何指导后续治疗和家庭计划。

智力发育迟缓是儿童神经发育障碍的主要表现之一，约30%的病例与遗传因素相关。文章通过临床案例深入分析基因检测在智力发育迟缓病因诊断中的价值，探讨全外显子组测序等技术如何帮助明确致病基因突变，为治疗干预和家族遗传咨询提供科学依据。智力发育迟缓能查出基因原因吗？答案是肯定的，现代基因技术正在改变这一领域的诊疗模式。