全外显子测序

很多患者以为做个全外显子测序就能给所有“神经病”下结论，这其实是个大误会。作为神经科医生，我必须说清楚：它查不了所有神经病，但对遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈症这类特定的神经系统遗传病，它确实是“神探”。这篇文章就告诉你，它到底能干嘛、不能干嘛，以及你该不该做。

很多想做基因检测的朋友，都在纠结全基因组测序WGS和全外显子WES到底选哪个。我是华西医院神经内科的梁红医生，今天就用大白话给你讲清楚，它俩一个像“读整本字典”，一个像“只看重点词条”。价格、查出的问题、适合的人群都不同，选错了可能既浪费钱又得不到关键信息。看完这篇，你就知道该怎么选了。