余姚

本文以余姚地区为背景，深度解析遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的分子遗传学基础与基因检测技术。文章从致病基因ENG、ACVRL1、SMAD4的功能入手，通俗讲解基因检测原理、流程及临床意义，旨在为医学生及临床工作者提供专业严谨的科普知识，并强调遗传咨询与规范诊疗的重要性。