α-L-艾杜糖苷酶

本文深度解析海林粘多糖贮积症I型（Hurler综合征）的检测原理与临床路径。文章从分子生物学角度阐释其致病机制，对比不同检测技术的原理与价值，详细拆解从酶学筛查到基因确诊的标准化流程。同时，文章探讨了检测结果解读的复杂性、遗传咨询的核心要点，并对未来治疗与预防的前景提出专业思考，为临床工作者及患者家庭提供系统的认知框架。