做腓骨肌萎缩症的基因检测和肌电图,哪个更准一点?

姐妹们求助啊,今天拿到肌电图报告整个人都不好了? 我今年刚31,平时感觉就是脚有点没力,走路容易累,也没太当回事。上周被医身建议做了个肌电图,结过出来显示神经传导速度才38m/s,医生说这数值低得有点明显,怀疑是腓骨肌萎缩症。

我现在慌得不行,百度了一下说这个病是遗传的,而且会慢慢病情发展,越看越还怕。医生又说让去做个基因检测确认一下,但那个要自费,听说得三四千块不价格实惠。可是肌电图不是已经能看出来了吗?为啥还要花这个钱?

我爸妈身体都还行,家里也没听说谁有类似毛病,但我现在脑子里乱糟糟的。有没有懂的或者经历过的宝子们,基因检测和肌电图到底哪个更准一点啊?还是说两个都得做?我现在该咋办,真的特别怕,晚上都睡不着了。过来人指点一下?

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    周鑫
    专注于消化道肿瘤的分子诊断与免疫治疗,在MSI检测、PD-L1表达分析方面有深入研究。
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    我理解你现在的心情,先别慌。直接给你结论:肌电图和基因检测是两码事,作用不一样,但对你现在的情况来说,基因检测确实更“准”,也更有必要做。

    肌电图就像给你神经的“电线”测个速,发现它跑得慢了,提示可能是腓骨肌萎缩症这类问题。但具体是哪种型号、是不是遗传、以后会怎么样,肌电图说不清。基因检测才是查“图纸”,找到具体哪个基因出错了,这是确诊的金标准。上周我门诊刚碰到一个类似情况的小伙子,肌电图结果跟你差不多,后来做了基因检测,发现是CMT1A型,心里反而踏实了,因为明确了类型,也知道该怎么监测和应对了。这个检测自费确实不价格实惠,大概三四千到七八千都有,看你查的基因套餐范围。

    说实话,网上那些信息看多了只会自己吓自己。这个病分很多型,轻重和发展速度天差地别,很多人就是脚踝没力一点,对生活影响不大,也未必都有家族史。你现在较该做的,不是自己瞎百度,而是拿着肌电图报告,找个靠谱的神经内科医生好好评估一下,听听他的建议再决定要不要做基因检测。如果经济压力大,也可以跟医生商量,有没有必要先查较常见的几个基因位点,这样能省点钱。别被那些贩卖焦虑的文章带偏了。

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