儿子走路总摔跤，医生让做腓骨肌萎缩症基因检测，纠结要不要做？

看了你的描述，我特别理解当妈的心情，先抱抱你。这事儿吧，我的建议是，听医生的，这个基因检测值得做。

我虽然不是神经科的医生，但在临床上也见过不少类似情况。说白了，医生既然提了，说明他确实在临床上看到了值得怀疑的点，光靠肌电图正常有时候不能完全排除。这个全外显子检测是不价格实惠，大几千到小一万的样子，但它能给你一个明确的答案。我之前有个亲戚家孩子，也是走路不稳当，纠结了好久较后查了，结果出来是阴性，一家人心里的石头才算落了地，虽然花了钱，但买到了好几年的安心，不用再胡思乱想。退一步讲，万一真是，早确诊也能早干预，比如做康复训练来延缓发展，心里有底总比一直悬着强。

不过我也得给你泼点冷水，你别被网上一些信息吓到。这个病就算确诊了，很多孩子进展也很慢，生活质量影响没那么可怕，建议谨慎自己吓自己。还有，做这个检测通常要去正规大医院，别找那些商业机构，他们有时候会过度解读报告，把人都搞焦虑了。你老公说的发育慢也是一种可能，但既然医生都建议了，查一下，图个明白，我觉得这钱花得值。具体怎么选，还是得你和家人商量，但我的倾向是支持查。