基因检测报告说“腓骨肌萎缩症相关基因变异”,严重吗?有懂的帮看看?

晓晓 报告解读 341

救命啊家人们,今天刚拿到基因检测报告,整个人都不好了?

上周体检加了个基因筛查,纯粹是好奇,结过报告上写着“检出腓骨肌萎缩症相关基因变异”。我今年刚三十出头,平时身体没啥毛病,就是偶尔脚有点麻,一直以为是坐久了。这下可好,这两天都没睡好,一直在网上查,越查心越慌。

我老公说我瞎想太多,让我别自己吓自己。但报告上那些术语根本看不懂啊,什么“意义未明变异”,什么“建议临床结合”。门诊医生当时就说了一句“先观察,别紧张”,但我这心里能不打鼓吗?做这个检测花了小五千呢,结果出来更焦虑了。

想问下论坛里有懂这个的吗?这到底严不严重啊?是不是意味着我以后很可能会得这个病?需不需要尽快再做什么检查?有没有类似情况的朋友?求有经验的过来人说说,感激不尽!

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    薛天
    专注于肺癌分子诊断与靶向治疗研究10余年,熟悉EGFR、ALK、ROS1等驱动基因突变的检测与治疗策略。
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    看了你的描述,先别自己吓自己。这事儿吧,真没你想的那么可怕。报告上写的“意义未明变异”,说白了就是“不确定有没有害”,离确诊还远着呢。门诊一生让你先观察,这个建议其实挺实在的。

    我干神经内科十几年了,这种因为基因筛查出“意义未明变异”然后焦虑得不行的,我见得太多了。上周还有个患者跟你情况几乎一样,也是体检加了个基因包,花了四五千,查出来一个不明确的变异,吓得够呛。我跟他解释了半天,较后啥事没有,就是自己吓自己。你脚麻大概率还是跟你坐久了有关系。基因检测这玩意儿,尤其是这种大筛查,经常能扫出一堆“意义不明”的结果,它只是提示有个可能性,不等于你就是这个病。这个检查本身就不价格实惠,大几千花出去,结果反而添堵,挺常见的。

    我跟你讲句实话,你现在较不需要的就是去网上乱搜。那些自媒体为了流量,标题一个比一个吓人,把较极端的情况当普遍情况说,你看多了能不做噩梦吗?对于你这种情况,我的建议很明确:别瞎折腾了。把报告收好,该干嘛干嘛,平时注意别久坐,脚麻厉害的话可以来神经内科门诊让医生给你简单查个体,几百块钱的事儿。但为了这个“意义未明”的结果去做什么更贵的检查或者整天提心吊胆,真没必要。具体你主治医生很可能更了解你情况,听他的,放轻松。

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