有宝妈给宝宝做过SMA确诊检查吗？能不能分享一下流程和注意事项？?

看了你的描述，先稳住，别慌。这个结果出来了，虽然确诊了，但恰恰是明确了方向，后面该怎么做反而清楚了。我跟你仔细说说。

这个事情是这样的，SMA基因筛查现在技术很成熟，你们做的这个就是金标准。费用确实不价格实惠，像你说的两千多，在基因检测里算常规价格。报告上那各“纯合缺失”就是确诊依据，说明宝宝体内缺少了那个关键的SMN1基因。接下来去大医院神经内科评估是标准流程，主要是做肌电图、运动功能评估这些，来确定临床分型，这个对判断病情发展和制定治疗方案至关重要。我上周刚评估了一个类似情况的宝宝，家长也是从焦虑到慢慢接受，现在已经开始规范管理了。康复治疗是长期过程，费用根据项目和地区差异很大，但好消息是现在有针对性的药物了，虽然价格昂贵，但医保和援助项目也在逐步覆盖，经济压力比前几年小多了。

我跟你讲句实在的，你现在较需要的是停止在网上乱搜乱看。网上信息鱼龙混杂，很多都是过时的或者吓唬人的，越看越焦虑。你现在要做的，就是带着宝宝和所有资料，找一家有经验的儿童神经内科中心，听主治医生的详细评估和方案。每个人情况不一样，分型不同，预后和干预策略差别很大，别自己瞎琢磨。