听说SMA基因检测有两种,夫妻到底该做携带者筛查还是直接做产前诊断?纠结…

想问问大家,SMA基因检测到底该咋选啊?我和老公都30出头,较近开始备孕,刷小红书看到好多讲这个的,越看心里越没底。

我闺蜜说她直接做的携带者筛查,两个人一起查的,花了大概两千多。但我妈不知道从哪听来的,非说直接做产前诊断更准,让我别省这个钱。说实话,这两天为这个事儿我都没怎么睡好,老公老说我瞎担心,可万一呢?这又不是小事。

关键是我也不太懂这里面的区别,听说如果查出来是携带者,后面还得做羊穿啥的,想想就有点怕。直接做产前诊断是不是就不用走两步了?但好像又听说不是所有人都需要直接做那个?有没有懂的姐妹或者经历过的宝妈给点实在建议?大概费用都是多少啊?有知道的吗,先谢谢了!?

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    梁红
    从事肿瘤精准医疗工作15年,擅长肿瘤基因检测结果解读与个体化治疗方案制定,在靶向药物选择和耐药机制研究方面有丰富经验。
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    听我的,你和你老公这种情况,先做夫妻双方的携带者筛查,别直接上产前诊断。这事儿没那么复杂,你妈说的不对,别瞎听。

    我干了二十多年遗传咨询,见太多了。你俩都没生过病,家族里也没听说有SMA患儿,直接做产前诊断那是走弯路,还白受罪。携带者筛查就是抽个血,查查你俩是不是SMA致病基因的携带者,两个人加起来大概两千多块钱,跟你闺蜜说的差不多。如果查出来你俩都是携带者,那才有必要在怀孕后做产前诊断,比如羊水穿刺,那个费用就高了,连检查带分析得小一万,而且有创。上周门诊刚碰到一对夫妻,就是自己吓自己,非要直接做羊穿,被我劝住了,结果一查,就女方一个人是携带者,男方没事,那孩子根本就不会得病,完全不用折腾。

    你别被网上那些信息搞焦虑了,小红书很多帖子一知半解,光吓唬人。我跟你讲实话,绝大多数人做完携带者筛查就安心了,根本走不到产前诊断那一步。你现在较该做的就是带你老公一起去正规医院遗传咨询科,把筛查做了,拿到结果再说话,别自己在这瞎琢磨睡不着。

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