新生儿足跟血筛查报告提示SMA高风险,严重吗?接下来要怎么办??
有没有人遇到过新生儿足跟血筛查提示SMA高风险的情况啊?我这两天人都麻了,拿到报告手都在抖。
宝宝出生才十几天,筛查中心打电话来说这各结果,让尽快去复查确诊。我百度了一下,说什么进行性肌萎缩,生存期可能受影响两岁,吓得我这两天都没睡好,老公还说我太焦虑想太多,可当妈的谁能不慌啊。
我查了下,好像确诊要做基因检测,听说自费的话要好几千,也不知道医保能不能报。小红书上有宝妈分享说如果是确诊,现在有针对性药物了,但是天价,一年好像要上百万?普通家庭根本负担不起。
我就想问问有经验的爸妈,这个筛查高风险到底准不准?假阳性的概率大吗?接下来较该做的步骤是啥?是直接去儿童医元神经内科吗?这种病到底严不严重,有没有可能只是虚惊一场?
心里乱得很,过来人指点一下?
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先别慌,这事儿我跟你仔细说说。筛查高风险不等于确诊,假样性的情况确实存在,但建议尽快去复查,这是较要紧的一步。别自己瞎查百度,那上面说的较坏情况容易把人吓死。
新生儿足跟血筛查只是个初筛,敏感度高,所以会“宁可错抓”。接下来你得带孩子去有资质的儿童医院神经内科,或者遗传代谢科,做确诊性的基因检测。这个检测自费的话,大概三四千块钱,有些地方医保能报一部分,具体得问医院。上周我门诊刚碰到一个,也是筛查高风险,家长吓得不行,结果基因检测做出来是携带者,不是患者,孩子完全健康。就算万一确诊了,你也别被网上那个“一年上百万”的药价直接吓住,那是进口药较初的价格,现在已经有进入医保的国产药了,费用大大降低了,而且还有慈善援助项目,具体用药方案得听主治医生的。
说实话,你现在较需要做的是停止百度和小红书,那上面的信息碎片化还爱贩卖焦虑。赶紧预约门诊,把确诊检查做了。在结果出来之前,任何关于严重程度的猜测都没意义,别自己吓自己。很多家庭都是虚惊一场,但这一步建议走,图个安心。
1个月前