羊穿CNV和全外显子测序都能查智力问题，医生让选一个，到底哪个更准啊？纠结…

别纠结了，听我的，直接选全外显子。你这种情况，无创有提示，查智力发育问题，全外更准、更管用。

我干了二十多年遗传咨询，你这种纠结我见得太多了。CNV是看染色体片段大结构，好比检查一本书有没有缺页或者多印了几页。全外是看基因序列上具体的“字”有没有写错，查得更精细。很多导致智力问题的毛病，根源就是单个基因的点突变，CNV根本查不出来。上周我这就碰到一个，之前只做了CNV没事，孩子出生后发育迟缓，折腾一圈较后全外才找到原因，一家人后悔得不行。费用上CNV大概两千多，全外要小一万，是贵不少，但这事儿吧，真不是图价格实惠的时候。

实话跟你说，网上那些一知半解的科普少看，动不动就制造焦虑。你也别瞎担心，不是做了全外就通常能较高概率查清所有问题，它也有局限性。但对于你目前着个情况，想较大程度排查已知的智力相关遗传病因，选全外后悔的几率较小。具体听你主治医生的安排，但我的建议很明确。