查出来是脊髓小脑性共济失调3型携带者,生小孩的风险具体有多大??

想问问大家,查出来是脊髓小脑性共济失调3型携带者,生小孩的风险到底有多大啊??

我今年28,上周公司体检加了项基因筛查,今天刚拿到抱告,看到这个结果整个人都傻了。医生就说让我去挂遗传咨询门诊看看,也没细说。我网上搜了一下,越看越害怕,说什么有遗传可能给孩子,但概率啥的也看不太明白。

不瞒你说,我现在较担心的就是以后要孩子的问题。听说做那种三代试管能避免遗传,但好像特别贵,得好几万甚至更多吧?我跟我对象都是普通打工的,这笔钱压力太大了。而且我自己是携带者,是不是意味着我爸妈其中一个也有问题?我妈今年55了,身体一直还行,我现在都不敢跟他们说。

有类似经历的兄弟接妹吗?这个携带者到底严不严重,生小孩的话具体要咋办?有之道的吗,先谢谢了。

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    梁红
    从事肿瘤精准医疗工作15年,擅长肿瘤基因检测结果解读与个体化治疗方案制定,在靶向药物选择和耐药机制研究方面有丰富经验。
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    看了你的描述,先别慌,我理解你现在很可能很焦虑。但这事儿吧,你作为携带者,自己通常不会发病,较核心的问题确实是在生育这块。生小孩的话,确实有50%的概率有遗传可能给孩子,着个风险是明确的,所以需要认真规划。

    我跟你详细说说。你查出来是携带者,意味着你父母中有一位是患者,只是可能症状很轻或者还没表现出来。你妈妈身体一直还行,这很常见,有些患者就是中老年后才出现轻微症状。关于生孩子,现在确实有办法避免遗传给下一代,就是你说的三代试管婴儿。这个技术能筛选出没有携带致病基因的胚胎。费用方面,一个周期下来,确实不价格实惠,全套大概要八万到十几万,而且医保基本不报销,对普通家庭压力不小。我之前有个患者,情况和你几乎一样,也是夫妻俩工资都不高,较后是两边家庭凑了钱,做了一个周期,幸运地成功了。但这事儿也得看运气,不是一次就能成。

    说实话,网上有些信息真的夸大其词,搞得人心惶惶。你别自己瞎搜,越看越怕。你现在较该做的,不是自己纠结,而是建议和你对象一起去正规大医院的生殖中心或者遗传咨询门诊,两个人一起做详细的咨询和检查。医生会根据你们的具体情况,把所有的选项、流程、花费和成功率都给你们讲明白。至于要不要告诉父母,可以等你自己理清楚了再决定。别一个人扛着,和你对象好好商量,这是你们俩要共同面对的事。

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