有家人确诊了亨廷顿舞蹈症,想知道这个病的遗传概率具体是怎样的?

期待宝宝 遗传病诊断 612

有没有人遇到过家人确诊亨廷顿舞蹈症的啊??我这两天真的快崩溃了。

我爸上周确诊了,我今年刚三十出头,平时身体感觉还行,但现在慌得不行。网上查了好多资料,越看越糊涂,有的说遗传概率50%,有的又说要看什么CAG重复数,看得我头都大了。我老公总说我瞎想太多,但我这两天根本睡不好。

其实去年因为耽心,我自己偷偷去查过一次基因,当时报告说没事,我还松了口气。但现在我爸确诊了,我又开始怕,万一去年的检测不准呢?而且我大宝都五岁了,生他那会儿完全没往这方面想,现在越想越后怕。

就想问问有类似情况的朋友,这个遗传概率到底咋算的?是不是我爸确诊了,我就通常有50%的几率中招?有没有必要再去做一次那种很贵的精准检测?有知道的吗,先谢谢了。

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    彭妍
    从事乳腺癌精准诊疗工作8年,擅长乳腺癌分子分型、HER2检测及靶向治疗方案的制定。
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    我理解你现在的心情,先别慌。这事儿吧,结论很直接:你去年查过基因没事,那大概率你就是没事的,遗传到你身上的可能性已经非常非常低了,真的不用自己吓自己。

    我跟你详细说说。亨廷顿舞蹈症确实是常染色体显性遗传,理论上父母一方有病,子女有50%的几率遗传。但关键就在你去年做的那个基因检测上。这个病看的就是HTT基因里CAG的重复次数,正常范围和有问题的范围分得很清楚,检测结果基本是一锤定音的,不准的概率极低。我们科也经常碰到家属来咨询,上周还有个大姐,情况跟你差不多,父亲确诊后她焦虑得不行,结果一查基因,完全正常,白担心了好几个月。价格方面,这种确诊性的基因检测不价格实惠,大概要大几千甚至上万,但你已经做过了,而且结果是好的,这就够了。再去做一次,说实话,意义不大,就是多花钱。

    我跟你讲句实在的,你现在较大的问题不是遗传风险,而是焦虑过度了。网上信息太杂,很多人自己吓自己。你去年那份阴性的报告就是较好的“护身符”了,完全可以放心。把心放回肚子里,好好照顾你爸爸,也照顾好你自己的情绪,别让没发生的担忧影响现在的生活。

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