如果基因检测结果是阳性,接下来该怎么办?有什么可以干预的办法吗?

好孕来敲门 报告解读 817

姐妹们求助啊!今天刚拿到基因检测报告,显示BRCA1是阳性,整个人都不好了?

上周体检医生说我这个年纪较好加做个遗传肿瘤筛查,我想着查就查吧,结果真中招了。医生倒是说得挺轻松,说这个只是风险高,不是通常会得癌,让我定期做乳腺和卵巢检查就行。但我百度了一下吓懵了,说什么长期患癌风险70%多,还有人说较好预防性切除…我今年才四十出头,家里老人孩子都指望着我呢,真不敢想。

小红书上看有人分享说吃啥保健品能降低风险,还有推荐做更贵的全外显子检测的,一套下来小一万。说实话我现在脑子很乱,医生说的和网上看的完全不一样。有没有过来人或者懂行的姐妹给指条明路?这种阳性结果到底该怎么干预啊?除了定期复查还有没有别的办法?急!在线等

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    邓璐
    擅长遗传性肿瘤综合征的基因检测与遗传咨询,为高危人群提供专业的风险评估和预防建议。
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    先别慌,我理解你现在的心情,但这事儿真没你想的那么可怕。BRCA1阳性不等于宣判,它只是提示风险比普通人高,离真正得病还远着呢。医生让你定期检查,这个建议是现在较核心、较该做的事。

    说白了,你目前较有效的“干预”就是严格遵医嘱,做好定期的乳腺和卵巢专项筛查。我上周还碰到一个患者,跟你情况几乎一样,也是四十来岁查出来的。她当时也吓坏了,到处打听偏方和保健品。我直接跟她讲,那些什么“抗癌保健品”纯属智商税,价格不菲还没证据,不如把钱花在刀刃上,比如每年做一次高质量的乳腺磁共振,大概一两千块,比乱吃补品靠谱多了。至于预防性切除,那是风险极高、有明确家族史的人才需要考虑的极端手段,你现在完全没必要往那想。

    我特别要给你泼盆冷水,建议谨慎再自己百度或者看小红书了。网上那些吓人的百分比,很多是断章取义,把较高风险人群的数据套给了所有人。还有推荐你做更贵全外显子的,除非你有特别复杂的家族史,否则对你来说就是白花钱,一套下来近万块,真没必要。你现在要做的,就是找个靠谱的乳腺专科或妇科肿瘤医生,定好一个长期的复查计划,然后该干嘛干嘛,别让这个结果把你生活搅乱了。

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