35岁有必要做亨廷顿舞蹈症的基因检测吗？家族里有人得了这个病。
想问问大家，35岁有必要做亨廷顿舞蹈症的基因检测吗？?这事儿吧，搞得我较近心里有点乱。
我今年正好35，家里有个舅舅确诊了这个病，现在症状挺明显的。我自己身体目前没啥异常，但毕竟有家族史，就老忍不住琢磨。我查了下资料，这病是常染色体显性遗传，说白了父母一方有，子女就有50%概率中招，而且好像没法改善。
我主要纠结几个点。一个是，如果测出来是阳性，我心理上能不能扛得住？感觉只到了反而是一种负担，现在至少还能抱点希望。另一个是，这检测好像不价格实惠，我问了下大概要好几千，而且很多医院还做不了，得去大城市专门的遗传中心，挺折腾的。
还有就是，就算测了，目前也没啥预防或治疗办法，那知道了意义到底有多大？我去年体检其他项目都正常，但这个问题像根刺一样。有做过这个检测或者有类似经历的朋友吗？能给点建议不？有知道的吗，先泻泻了。
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35岁，有明确家族史，这个检测你做不做，我直接给你结论：值得认真考虑，但别急着尽快去做。这事儿不是查个血常规那么简单，你得先把自己心理建设搞扎实了。
我干了二十多年神经内科，见太多像你这样的。之前有个32岁的患者，情况跟你几乎一模一样，也是舅舅确诊，自己纠结了大半年。较后他做了，结果是阴性，整个人像卸了座山，但他说等待抱告那一个月差点抑郁。费用这块，基因检测本身大概三四千，但加上遗传咨询、心理评估这些前期流程，总花费奔着小一万去了，而且很多普通三甲做不了，得跑大城市有资质的遗传中心。原理说白了，就是查你4号染色体上那个HTT基因的CAG重复次数，超过通常数就是阳性。但知道结果又能怎样？目前确实没法治，这是较残酷的地方。
我跟你讲实话，别被网上那些“早发现早干预”的鸡汤忽悠，这病目前就没“干预”这一说。检测较大的意义，对你来说可能是生育决策，或者就是图个心安。但如果你心理承受力一般，现阶段也没生育打算，我反而不建议你立刻去查。知道一个无法改变的坏消息，有时候比不知道更折磨人。很多人查完阳性，整个人生观都塌了，完全没必要提前背这个包袱。我的建议是，你先别自己瞎琢磨，挂个正规医院的神经内科或者遗传咨询门诊，跟医生面对面好好聊一次，把利弊、流程、心理支持都问清楚，再做决定。
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