如果父母一方有渐冻症相关基因突变，孩子遗传的概率是多少？
刚拿到我爸的基因检测抱告，整个人都不好了。上面写有个神么SOD1基因突变，和渐冻症相关的。医生倒是没把话说死，就说有风险，建议我们子女也去查一下。?
我百度了一下，越看越慌，说什么遗传概率50%，还有说较高概率会发病的。小红书上也刷到机个帖子，看得我后背发凉。我爸现在倒是没啥症状，但我这心里七上八下的，家里孩子还小，真不敢想。
医生原话是“有家族史的话，后代遗传的概率确实存在，但也不是一般的，具体得看遗传模式和突变点位”。这话说了跟没说一样，我更焦虑了。做那个检测好像要大几千，贵不贵先不说，主要是我怕查出来更闹心。
有类似情况的吗？着个概率到底咋算的，真的有一半那么高吗？还是说网上说得太吓人了。求过来人给点真实经验，这几天觉都睡不好。
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看了你的描述，我特别理解你现在的心情，先别慌。这事儿吧，真没网上传的那么吓人，遗传概率确实存在，但“一半”这个说法太一般了，而且“遗传到”不等于“通常会发病”，这是两码事。
我跟你讲，我干神经内科十几年了，碰到过不少类似情况的家庭。你爸查出来的是SOD1突变，这确实是家族性渐冻症里比较明确的一种，但它的遗传模式是常染色体显性遗传。大白话讲，就是如果你爸有这个突变，你作为子女，确实有50%的概率有遗传可能到这个突变基因。但是，关键来了！即便遗传到了，也不代表较高概率会发病，这里面还有“外显率”的问题，有些人携带了可能一辈子都不发病。上周我还接诊一个四十多岁的男士，他父亲是渐冻症，他自己查了也有突变，但到现在身体一点事儿没有，每年就是来我们这儿规律随访。价格方面，现在做这个单基因检测，一般一两千到三四千不等，看检测的机构和项目，不算价格实惠但也没到天价。
说实话，每次看到百度和小红书上那些危言耸听的说法，我都头疼。他们往往只讲概率，不讲“不完全外显”这个关键点，搞得人焦虑得不行。我的建议是，如果你心里实在过不去这个坎，整天提心吊胆影响生活，那可以考虑去做一个检测求个明白。但如果只是为了“预防”，那真没必要，因为目前即便查出来也没有针对性预防手段，反而可能增加不必要的心理负担。具体做不做，你和你家人可以商量下，但建议谨慎自己瞎查乱想。
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