亨廷顿舞蹈症基因检测报告阳性,是不是一定会发病啊?有懂的帮忙看看?

老王家小王 报告解读 680

大家有懂基因检测的吗?求助一下?

上周刚查的亨廷顿舞蹈症基因检测,今天报告出来了,显示阳性。我整个人都懵了,手都在抖。医生就说让我去挂神经内科的专家号再看看,也没多说啥,但我这心里七上八下的。

我今年四十多了,家里老人孩子都指望着我,真不敢想万一发病了咋办。我看网上说这各病是遗传的,但我爸妈好像都没这症状啊,咋么到我这儿就查出来了?是不是报告阳性就较高概率会发病啊?有没有可能不发病或者晚点发病?

另外想问下,要是去大医元复查,大概得花多少钱?听说这种基因咨询和后续检查都不价格实惠,可能得好几千甚至上万?有没有靠谱的医院或者医生建议啊,真怕被忽悠了。

心里乱得很,有懂的或者过来人指点一下?

回复

我来回复
  • 周鑫的头像
    周鑫
    专注于消化道肿瘤的分子诊断与免疫治疗,在MSI检测、PD-L1表达分析方面有深入研究。
    评论

    阳性报告不代表你尽快就会发病,更不代表通常会发病,这事儿你得先冷静。听我的,你现在较该做的是挂个正规三甲医院的神经内科或者遗传咨询科,让专家给你好好解读一下报告,别自己瞎琢磨。

    我干了二十多年遗传咨询,见太多你这种情况了。亨廷顿舞蹈症的基因检测阳性,指的是你携带了那个致病的基因突变,但发病年龄和严重程度因人而异,差别太大了。你爸妈没症状,有可能是他们本身没携带,你是新发突变;也有可能是他们携带了但发病晚甚至症状很轻没被发现。上周我这就有个患者,五十多岁才查出阳性,到现在六十了也没出现典型舞蹈动作,就是偶尔有点情绪波动,生活质量影响不大。去大医院复查,主要是做详细的遗传咨询和临床评估,光咨询和评估大概就得一两千,如果要加做其他检查或者全家系验证,总费用可能奔着大几千去了,但领先次关键是把情况搞清楚。

    你别被网上那些文章吓到,什么“难治性疾病”“必然发病”说得太一般了。我跟你讲,现在焦虑一点用没有,反而不好。你才四十多,未来还有干预和管理的时间。赶紧约个靠谱的专家号,北京上海几家大医院的神经内科都行,带上你的报告和直系亲属的信息,去听专业人士怎么给你规划。别自己百度,越看越慌。

    1个月前 0条评论

联系我们

400-178-9498

在线咨询: QQ交谈

邮件:824380530@qq.com

工作时间:周一至周日,8:30-18:30

关注微信
主页
微信
电话

添加微信

微信二维码
微信号:
复制成功!