有做过帕金森基因检测的伙伴吗?抽血后多久能出结果?

阳光孕妈 报告解读 763

想问问有做过帕金森基因捡查的伙伴吗?我上周刚抽的血,现在在等结过,心里有点没着没落的。

医身是看我手有点不自主的抖,家族里我姑姑也有这个病,就建议我做一下看看。说实话,这个检测不价格实惠,自费部分花了我小四千,但为了搞清楚也咬牙做了。抽血倒是快,护士手法挺好,没咋受罪。

现在就是等得有点焦虑,医生当时说大概要两三周,但也没给个准信儿。我看单子上项目列了一堆,什么LRRK2、PARKIN的,咱也看不懂。有没有做过的朋友分享一下,你们都是抽血后多久拿到报告的?是医院打电话通知,还是得自己跑去拿?

另外,如果结果出来了,显示某个点位有突变,是不是就铁定会发病啊?还是说只是风险高一点?医生讲得比较概括,我想听听过来人的实际经验。

过来人指点一下?

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    萧晨
    从事血液系统肿瘤的分子诊断工作,擅长白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的基因检测与预后评估。
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    看了你的描述,先别太焦虑。这个基因检测结果等两三周是正常的,自费花了小四千也确实是市面上的普遍价格。至于结果的意义,我跟你仔细说说,这事儿没那么一般。

    我们科确实经常有患者来做这个检测,尤其是像你这样有家族史的。抽血后的检测流程比较复杂,实验室要对LRRK2、PARKIN这些特定基因位点进行测序和分析,两三周出报告是常规操作,有的机构甚至要四周。通知方式看医院,有的是电话,有的是要你自己在APP上查或者去拿纸质报告。说实话,这个检测价格不菲,但它的主要价值在于辅助诊断和风险评估,而不是算命。我上周还碰到一个患者,检测出某个点位有突变,紧张得不行。其实吧,有基因突变不等于较高概率会发病,它只是意味着你比普通人患病的风险高一些,具体高多少,还要看是哪个基因、哪种突变。环境因素、生活方式的影响也很大。

    我跟你讲句实在话,很多人做完这个检测反而更焦虑了,这就是较大的坑。即便结果是阳性,也不代表明天就会得帕金森,很多携带者可能长期不发病。反过来,结果阴性也不能完全高枕无忧,因为还有大量病例是散发性的,基因查不出原因。所以,心态通常要放平。这个检测结果,较终通常要拿给你的主治医生,结合你的临床症状、家族史和影像学检查,由他来做综合判断。别自己上网瞎查对号入座,那才是真的没完没了。

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