万一基因检测结果是高风险,接下来该怎么办?需要告诉家里人吗?

晚霞浪漫 报告解读 251

宝子们求助啊,今天拿到基因检测报告手都在抖。查的是那个什么遗传性肿瘤的风险,结果出来显示我BRCA1那个基因突变,风险值直接飙到85%以上,去年体检还一切正常呢,真没想到。

我今年刚四十,家里俩娃都还小,爸妈身体也不太好,现在整个人都慌了。网上查了一堆越看越害怕,有的说要赶紧预防性切除,有的又说定期检查就行。说实话这笔开销也不小,后续要是做深度筛查或者手术,估计得小几万打底。

较纠结的是要不要跟家里人说,怕他们跟着瞎担心,尤其我爸妈年纪大了。但又觉得瞒着也不对,毕竟这玩意儿可能遗传。有没有过来人指点一下,这种高风险结果到底该咋整?要尽快告诉兄弟姐妹让他们也去查吗??

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    邓璐
    擅长遗传性肿瘤综合征的基因检测与遗传咨询,为高危人群提供专业的风险评估和预防建议。
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    我理解你现在的心情,拿到这种报告确实容易慌,但你先别太焦虑,这事儿没你想的那么可怕。这个高风险不等于你已经得病了,更不等于尽快要手术,它只是提示你需要更重视未来的健康管理。

    说白了,这个结果较重要的意义是给你敲了个警钟,让你开始科学的预防。我干这行十几年了,见过不少有类似基因突变的患者。就拿上周门诊一个四十出头的女士来说,情况跟你差不多,也是BRCA1突变。她当时也吓坏了,但我们给她制定了个详细的监测计划,比如每年做乳腺磁共振和妇科检查,现在五六年过去了,身体一直挺好,生活完全没受影响。费用的话,这些深度筛查加起来一年大概要大几千,预防性手术确实要几万,但那是后话了,现在完全不用急着考虑。

    我跟你讲,你现在较不需要的就是自己上网瞎查,越看越怕。网上有些信息为了博眼球,动不动就说“建议切”,那是制造焦虑。其实对于很多人来说,长期规律监测就是非常有效的管理方式,生活质量完全不受影响。关于告诉家里人,我建议你还是要说,特别是你的兄弟姐妹,因为这有遗传可能。告诉他们不是制造恐慌,而是让他们也有机会去做个基因咨询,费用大概一两千,图个心安。具体怎么监测,你较好带着报告去挂一个肿瘤遗传咨询门诊或者乳腺专科,听听他们的详细方案。

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