有宝妈做过癫痫遗传基因检测吗?求分享真实经历?

锦鲤本鲤 遗传病诊断 654

急急急!在线等!有没有宝妈带娃做过癫痫症的遗传基因检测啊?求真实经历分享!

事情是这样的,我家娃较近有两次发呆愣神,叫了没反应,虽然就几秒钟,但把我吓得不轻。带去看了神经内科,医生提了一嘴说如果反复发作,可以考虑做个遗传基因检测看看。我回来手贱百度了一下,我的天,什么遗传概率、智力影响、难治性癫痫症,看得我后背发凉。小红书上也刷到几个宝妈分享,有的说查出来基因问题,后续治疗方向都变了,但有的又说花了大几千啥也没查出来,白花钱。

我现在纠结死了,不做吧,心里老是悬着一块石头,怕万一真是遗传的耽误了孩子。做吧,听说全套下来要大几千甚至小一万,对我们这种普通家庭也不是个小数目。而且流程好像挺麻烦的,要抽血,等报告也得一两个月。

就想问问有没有过来人宝妈,你们当时是啥情况决定做的?做的哪种?大概花了多少钱?结果出来对后续帮助大吗?求有经验的姐妹说说,给我指条明路吧,这几天焦虑得睡不着觉了?

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    周鑫
    专注于消化道肿瘤的分子诊断与免疫治疗,在MSI检测、PD-L1表达分析方面有深入研究。
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    看了你的描述,我特别理解当妈的心情,先别自己吓自己。孩子偶尔发呆愣神,不通常就是癫痫症,更不通常就和遗传基因挂钩。这个捡测,我的建议是,先别急着做,但可以把它作为一个备选项,等医生评估后再说。

    这事儿吧,得分情况。如果孩子发作比较频繁,或者医生在详细检查(比如做了脑电图发现有异常放电)后,觉得临床特征像某些特定的遗传性癫痫症,那做个基因检测就很有意义。它能帮我们搞清楚病因,有时候甚至能直接指导用药选择,避免走弯路。费用这块,差别挺大的。如果只查几个常见的相关基因,可能一两千;要是做那种覆盖几百个基因的全外显子组检测,就得大几千甚至上万了。我上周刚接诊一个孩子,也是类似情况,脑电图有明确异常,我们建议做了个针对性检测,花了三千多,结果还真找到了一个基因突变,后续治疗方向就清晰多了。

    但是,我建议给你泼盆冷水。网上搜的信息,还有某些机构,特别容易把家长往焦虑里带。不是所有发呆都是癫痫症,更不是所有癫痫症都需要查基因。很多孩子的发作是良性的,甚至长大自己就好了。你现在较该做的,不是纠结做不做基因检测,而是带孩子去正规医院的神经内科,把该做的检查(比如长程视频脑电图)先做了,让医生有个全面的判断。如果脑电图啥事没有,孩子就那两次发作,那你真没必要花这个钱去折腾基因检测,纯粹是自己吓自己。先把基础情况搞清楚,比什么都重要。

    1个月前 0条评论

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