32岁有癫痫家族史,有必要做遗传咨询吗?

柠檬不萌 遗传病诊断 500

想问问大家,我今年32了,较近才知道我姑妈和我表弟都有癫痫症,这事儿吧以前家里人都没细说。我爸妈现在也开始担心了,催着我去做个啥遗传咨询。

说实话我心里挺没底的,主要不知道这玩意儿到底有没有必要做。我平时身体还行,也没发过病,但毕竟有家族史摆在那儿。而且我打听了一下,好像全套做下来不价格实惠,听说要好几千,有的基因检测项目更贵,小一万都可能。我一个打工人,这钱花出去也得掂量掂量值不值。

还有就是,这种咨询该去哪做靠谱啊?是直接挂三甲医元的神经内科,还是说有专门的遗传咨询门诊?流程复不复杂?有没有做过或者了解情况的兄弟姐妹,过来人指点一下? 心里有点乱。

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    薛天
    专注于肺癌分子诊断与靶向治疗研究10余年,熟悉EGFR、ALK、ROS1等驱动基因突变的检测与治疗策略。
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    看了你的描述,我特别理解你的担心和纠结。这事儿吧,我的建议是:可以考虑去做一个遗传咨询,但真没必要过度恐慌。

    我干神经内科十几年了,碰到过不少有癫痫症家族史来咨询的年轻人。像你这种,自己没发过病,但直系亲属里有病例的,确实属于需要关注的人群。遗传咨询说白了,就是让专业的医生帮你分析一下,你这个家族史到底有多大风险传给你或者你的下一代。价格这块,我得跟你交个底,确实不价格实惠。如果只是门诊咨询和基础的评估,几百到一两千可能就够了。但如果涉及到具体的基因检测,那费用就上去了,从几千到小一万都有可能,得看你具体查哪些项目。我上周还碰到一个患者,家里情况跟你类似,较后选择做了一个针对性的panel检测,花了大概五六千。他说虽然肉疼,但拿到“未见明确致病性变异”的结果后,全家人都踏实了。

    流程上,我建议你直接去三甲医院的神经内科,现在很多大医院都开设有专门的“神经遗传咨询门诊”,挂这个号较对路。医生会详细问你的家族史,画个系谱图,然后根据情况判断有没有必要做基因检测。但是,我得给你泼点冷水:领先,不是所有癫痫症都能找到明确的基因原因,很多是多种因素造成的,你查了也可能得不到一个“是”或“否”的明确答案。第二,网上有些机构把基因检测吹得神乎其神,动不动就让你做全外显子组测序,收费好几万,对于你目前的情况,真没必要,别被忽悠。所以结论是:如果你经济上能承受,且这个事已经成了你的一块心病,那就去正规医院咨询一次,买个明白和心安。如果觉得压力大,暂时不去,坚持健康生活、避免诱发因素、定期体检,也完全没问题。

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