拿到基因报告显示全色盲和色弱相关位点都突变了,这严重吗??

外卖依赖症 报告解读 542

有没有人遇到过基因报告显示全色盲和色弱相关位点都突变了的情况啊??我上周刚查的,今天拿到报告整个人都懵了。

其实是因为家里孩子体检说可能有点色弱,我就想着自己也查一下做个参考,没想到查出来这么个结果。这两天都没睡好,一直在网上搜,越搜越害怕。有的说全色盲很严重,有的又说可能只是携带者不影响,给我彻底整糊涂了。我老公一直说我想太多,自己吓自己,但这事儿搁谁身上不嘀咕啊。

做这个检测花了小两千,说实话不价格实惠,现在也不知道这钱花得值不值,更不知道这结果到底意味着啥。我今年四十多了,上有老下有小的,平时眼睛看东西颜色都挺正常的啊,怎么报告就这么吓人呢。是不是还得去大医院再挂个号看看?具体要查些啥,又要花多少钱,心里完全没底。

哎,看到报告上那些突变的符号就心慌,不知道该咋办了…

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    邓璐
    擅长遗传性肿瘤综合征的基因检测与遗传咨询,为高危人群提供专业的风险评估和预防建议。
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    先给你个准话,别自己吓自己,这事儿没你想的那么严重。你大概率就是个携带者,自己眼睛功能完全正常,根本不用慌。我干了二十多年遗传咨询,你这种情况见太多了。

    说白了,全色盲和色弱都是隐性遗传病,你得从爹妈那儿各继承一个突变基因才会发病。你报告上两个相关位点都突变,很可能只是“杂合突变”,也就是只带了一个坏基因,另一个是好的。你自己眼睛看颜色正常,这就是较好的证明。你查这个花了小两千,这钱不算白花,至少帮你排除了孩子的问题是你遗传过去的可能性。我上周刚接诊一个宝爸,跟你情况一模一样,自己查完慌得不行,结果一分析,他就是个携带者,孩子也没事,纯粹虚惊一场。

    听我的,你现在较不需要的就是继续在网上瞎搜。网上那些信息鱼龙混杂,能把携带者说成患者,纯粹制造焦虑。你根本没必要因为这个报告去做什么昂贵的全套眼科检查,那都是过度医疗。你实在不放心,就带着报告去三甲医院挂个遗传咨询或者眼科的号,让医生给你当面解读一下,挂号费加咨询费也就几百块。但结论我提前告诉你,基本就是让你放宽心,该干嘛干嘛。

    1个月前 0条评论

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