查马凡综合征的基因检测大概多少钱啊,医保能给报销一部分吗?

有没有人遇到过查马凡综合征基因检测的情况啊?我现在有点慌。

事情是这样的,我今年体检心脏彩超提示主动脉根部有点增宽,医生提了一嘴说让排除一下马凡,我百度了一下,好家伙,说得可严重了,十么猝死风险,给我吓得够呛。其实我平时身体感觉还行,就是个子高手长,但去年单位体检心电图啥的也都正常啊。

现在纠结要不要去做这个基因检测。主要是不清楚这玩意儿到底要花多少钱,我小红书上搜,有人说自费要大几千甚至小一万,这可不是个小数目。也不知道医保能不能给报一点?完全没概念。

还有就是,这检测去哪儿做比较靠谱啊?是直接去三甲医院挂遗传咨询科吗?有没有做过的朋友给指条明路,这钱花得值不值?过来人指点一下?

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    薛天
    专注于肺癌分子诊断与靶向治疗研究10余年,熟悉EGFR、ALK、ROS1等驱动基因突变的检测与治疗策略。
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    看了你的描述,先别自己吓自己。你这种情况我见多了,主动脉根部增宽一点,加上个子高手长,医生提一句排查马凡是常规操作,不等于你就是。但这事儿吧,我建议你去做个基因检测,图个踏实,也方便以后监测。

    我干了二十多年遗传咨询,这种case不少。上周还碰到一个年轻人,情况跟你差不多,也是体检发现,慌得不行。做完基因检测,结果出来是阴性,虚惊一场,现在定期复查心脏彩超就行,该干嘛干嘛。这各检测费用不价格实惠,全套下来大概五六千到小一万,看你做哪个基因包。医保基本报不了,纯自费。你直接去三甲一院挂遗传咨询科或者心脏内科,让他们开单子,别去网上找那些乱七八糟的机构,不靠谱。这钱花得值,买个明确诊断,指导你后续怎么生活、怎么复查,也关系到你家里人。

    不过我得给你泼盆冷水,别指望一个基因检测能解决所有问题。就算结果是阴性,你那个主动脉增宽的问题也得定期盯着彩超,不能掉以轻心。更别信百度上那些吓死人的说法,自己瞎琢磨。听我的,去正规医院查一下,结果出来该咋办咋办,别整天提心吊胆的。

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