家族里好几个人查出圆锥角膜,我做基因筛查能预测风险吗?

有没有人遇到过家里好几个人查出圆锥角膜的情况啊?我这两天真的有点慌。

我小姨和表哥去年都确诊了,一个做了交联一个在戴RGP。我较近总觉得视力模糊还老换眼镜,上周去查了角膜地形图,医生说我有个指标偏高,让等详细报告出来再看。这两天都没睡好,百度上一搜都说这病会致盲,越看越害怕。

我老公说我想太多,但家里有这个病史我真的没法不担心。我在小红书看到有人说可以做基因筛查预测风险,不知道靠不靠谱?做一次好像要大几千,不价格实惠。主要我想知道,就算查出来风险高又能咋办?是不是只能干等着它发展?有没有过来人指点一下,这个基因检测到底值不值得做??

回复

我来回复
  • 薛天的头像
    薛天
    专注于肺癌分子诊断与靶向治疗研究10余年,熟悉EGFR、ALK、ROS1等驱动基因突变的检测与治疗策略。
    评论

    看了你的描述,先别自己吓自己。基因筛查这事儿,对你目前的情况来说,我觉得意义不大,可以暂时放一放。

    我跟你仔细说说。圆锥角膜确实有家族聚集性,但它的遗传模式很复杂,不是查一两个基因就能完全预测的。说白了,就算你花个大几千甚至上万块钱(不同机构价格差很多)做了筛查,结果无非两种:要么提示风险高,要么风险低。但关键是,无论结果怎样,你现在的应对措施其实都一样——就是定期、密切地监测你的角膜地形图。我上周门诊刚碰到一个类似情况的小伙子,家里也有人得,他自己焦虑得不行,花了好几千做基因检测,结果出来还是得回到眼科老老实实每半年复查一次地形图,他自己都说这钱花得有点冤。

    这个事情是这样的,你现在较要紧的不是预测未来,而是管好当下。你已经有角膜地形图指标异常和明确的家族史,这本身就是较高级别的风险提示了。你接下来要做的,是找个靠谱的眼科专科医生,建立规律的随访档案,比如每3-6个月查一次地形图,动态观察变化。这才是较实际、较有用的“预防”。网上有些机构把基因检测吹得神乎其神,好像不做就通常会错过什么,其实很多时候是制造焦虑。你把监测的钱和精力省下来,用在定期复查上,比什么都强。

    1个月前 0条评论

联系我们

400-178-9498

在线咨询: QQ交谈

邮件:824380530@qq.com

工作时间:周一至周日,8:30-18:30

关注微信
主页
微信
电话

添加微信

微信二维码
微信号:
复制成功!