宝宝6个月大，查出先天性无虹膜高风险，这报告什么意思？?
报告解读 201
想问问大家，有没有人懂着个基因报过啊？我儿子刚满6个月，体检抽血做了个十么遗传病筛查，今天收到短信说“先天性无虹膜高风线”，我手都抖了。?
赶紧上网查，越查心越凉，说什么会影响视力，严重可能失明，还有一堆并发症。我和我老公家里都没听说过这病啊，怎么突然就高风险了。报告上那些术语根本看不懂，就记得让去大医院眼科进一步检查。
说实话，我现在脑子很乱。孩子这么小，真要查是不是得做一堆检查？听说光基因确诊就要好几千，还不通常一次搞定。我们两口子都是普通上班族，我今年35，老公38，正是压力较大的时候，上有老下有小，真不敢想万一确诊后面得花多少钱。
医生就让复查，也没多说。有类似情况的宝爸宝妈吗？你们后来都怎么处理的？这到底严不严重啊，我现在晚上都睡不着觉。
回复
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先给你说清楚，这事儿得重视，但别自己吓自己。筛查高风险不等于确诊，赶紧带孩子去大医院眼科做详细检查，这是正路。
我干了二十多年遗传咨询，这种筛查阳性的情况见得太多了。说白了，这就是个初筛，提示孩子有携带相关致病基因的可能，但离真正得病还差得远。先天性无虹膜是常染色体显性遗传，但也有很多新发突变，家里没病史很正常。下一步关键是去眼科查眼底、测眼压，看看虹膜发育实际情况。基因确诊可以做，但通常不是领先步。费用的话，如果只查这一个病相关的几个基因，大几千块钱。要是做全外显子组测序查得更广，得上万。不过我得提醒你，很多医院会推荐你直接做贵的，你得有数。
你别光在网上瞎查，越查越焦虑。上周我还碰到个宝妈，跟你情况几乎一样，筛查高风险吓得不行，结果来我们这儿做完眼科检查，孩子就是虹膜发育薄一点，根本不算典型无虹膜，后续定期观察就行。听我的，现在别琢磨费用，先挂个靠谱三甲医院眼科的号，把该做的临床检查做了。很多时候临床评估比基因报告更关键。
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