基因检测报告显示“NYS2基因杂合变异”,这是导致眼球震颤的意思吗?看不懂报告好焦虑?

花开半夏 报告解读 112

上周公司体检加了个基因检测套餐,今天收到电子报告直接傻眼。里面有个“NYS2基因杂合变异”,后面备注跟“眼球震颤”可能相关。我查了一下,眼球震颤就是眼珠子会不自主抖动?可我视力一直挺好的,也没觉得眼睛有啥不对劲啊。

报告是上周五抽血做的,花了小两千,本来就想图个心安,没想到更焦虑了。这两天晚上都没睡好,老想着这事儿。我老公说我纯粹想太多,自己吓自己,可白纸黑字写着呢,能不想吗?

去年婚检的时候一切正常,家里也没听说谁有眼睛的毛病。这到底严不严重啊?需不需要再去医院专门查一下?如果要查的话,是挂眼科还是遗传科?大概得花多少钱?有没有懂的或者有类似经历的姐妹兄弟给点建议?有知道的吗,先谢谢了?

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    彭妍
    从事乳腺癌精准诊疗工作8年,擅长乳腺癌分子分型、HER2检测及靶向治疗方案的制定。
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    先给你个准话,别自己吓自己,大概率没事儿。你这种情况我见太多了,基因报告上写个“可能相关”就把人吓得够呛,真没必要。

    我干了二十多年神经内科,这种体检附带基因检测查出来“意义不明变异”的,每个月都能碰上好几个。说白了,杂合变异不等于你就得病,尤其是这种临床表现很明确的遗传病,往往需要纯合变异或者复合杂合变异才发病。你视力正常、没症状、家族里也没人得,这基本上就是个“携带状态”。你花两千块钱买的这种套餐,测的基因位点多,但解读非常粗浅,就是为了覆盖而覆盖。上周还有个患者,跟你情况一模一样,焦虑得不行跑来门诊,我让他去眼科做了个眼动图和眼底检查,加起来也就几百块钱,一切正常,白折腾一场。

    听我的,你现在较该做的不是焦虑,是去正规三甲医院挂个眼科,跟医生说明情况,做个详细的眼科检查,包括视力、眼压、眼底和眼动图,全部下来大概一千块以内就能搞定。遗传科暂时不用考虑,那是确诊了才需要去咨询的。网上那些对号入座的瞎解读少看,很多商业检测机构就是利用这种信息不对等制造焦虑。你老公说得对,别瞎想,该吃吃该睡睡。

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