刚拿到基因报告显示LHON突变阳性，这结果严重吗？看不懂求解读 ?
想问问大家有没有懂基因报告的，帮我看下这个结果严不严重啊。今天刚拿到，上面写着LHON突变阳性，还有个啥m.11778G>A，数值啥的我也看不太懂，反正标红了。我整个人都傻了，手都是抖的。?
这两天刷小红书，看到有人说这个病会影响视力，严重的会失明，吓得我昨晚一宿没睡好。百度上查的更吓人，说什么青少年发病、遗传病啥的，我今年都26了，平时眼睛也没啥特别不舒服啊，就是上班看电脑多了有点干。我老公说我瞎想，让我别自己吓自己，但我这心里真的七上八下的。
这个检测是公司体检套餐里带的，我也没多想就做了，谁知道出来这么个结果。报告上建议去眼科做进一步检测，挂号看了是不是又要花好多钱啊，而且真要是确诊了可咋整…不知道该咋办了…
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先给你个准话，别自己吓自己。你查到的LHON阳性，特别是m.11778这个位点，确实是和一种叫莱伯遗传性视精神疾病患者变相关的突变，但“携带突变”和“会发病”是两码事。你现在眼睛没症状，就不用慌得睡不着觉。
我干了二十多年遗传咨询，见太多了。这种体检套餐里的基因筛查，动不动就给你标红几个位点，较容易把人搞焦虑。上周还有个28岁的小伙子，跟你情况一模一样，也是体捡查出来的，吓得以为自己尽快要瞎了。我让他去眼科做了个全面的视神经检查，包括OCT和视野，一套下来大概一千多块钱，结果啥事没有。说白了，这个m.11778G>A是线粒体DNA突变，它的特点是“不完全外显”，意思就是哪怕你携带了，也不通常发病，很多携带者一辈子视力都好好的。发病通常有诱因，比如大量吸烟喝酒、中毒或者极端疲劳，而且男性发病率确实比女性高一些。
你别去百度和小红书上乱搜了，那上面信息七拼八凑，越看越怕。公司体检做这个，本意是筛查，但解读不到位就是制造恐慌。你现在较该做的，不是在家瞎想，而是挂个正规三甲医院眼科的号，较好是神经眼科方向，把眼底、视盘和视野这些功能性的检查做了。如果这些都正常，那你基本就可以把心放回肚子里，以后注意健康生活方式，定期观察就行。听我的，赶紧去约检查，比你在网上乱问强。
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