有人做过视网膜色素变性的基因检测吗?抽血后多久能出结果?

快乐孕期 报告解读 442

急急急!在线等!有人做过视网膜色素变性的基因检测吗?

刚在医院抽完血,现在心里七上八下的。医生说我这个情况高度怀疑是RP,让做个基因检测看看具体是哪里的问题。说实话我有点懵,去年体检眼睛还说没啥大事,就是有点夜盲,怎么突然就这么严重了。

主要想知道这玩意儿抽血后到底多久能出结果啊?护士跟我说要等好几周,真的需要这么久吗?等得心焦。还有,听说这个检测不价格实惠,可能要好几千甚至上万?不知道医保能不能报一点,自费压力有点大。

另外,去哪做比较靠谱啊?是在现在这个三甲医院等,还是得去更专门的医院或者机构?怕被坑了,也怕白花钱。有没有过来人指点一下,从抽血到拿报告到底是个啥流程,大概要多少钱,结果准不准??拜托了,现在真的不知道下一步该怎么办。

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    周鑫
    专注于消化道肿瘤的分子诊断与免疫治疗,在MSI检测、PD-L1表达分析方面有深入研究。
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    别慌,听我跟你讲。你这个情况,做基因检测是明确诊断的必要步骤,等结果这几周确实难熬,但急也没用。这事儿吧,我干了二十多年遗传咨询,见得太多了。

    结果出来就是得等好几周,护士没骗你。这玩意儿不是验个血常规,它是要把你抽的那管血里的DNA提出来,用各种技术去筛查跟RP相关的上百个基因,有的还得做深度测序,实验室流程非常复杂。价格方面,实话说不价格实惠,全套做下来通常要大几千甚至上万,看你在哪个机构做、做多少基因。医保基本报不了,纯自费。上周我还有个患者,跟你情况差不多,在一家三甲医院做的,花了八千多,等了整整六周才拿到报告。流程就是你抽血,医院把样本送到有资质的检测中心,然后就是漫长的等待,较后报告会返回给医生,医生再跟你解读。

    我跟你交个底,这检查较大的意义在于明确分型,对未来病情发展有个预判,以及为家庭生育提供指导。但它治不了你的病,目前RP也没啥针对性药物,所以别指望一个报告就能逆转病情。网上有些机构吹得天花乱坠,好像做了检测就能怎么着,纯粹忽悠。你就安心在现在这家靠谱的三甲医院等,别折腾转院,换来换去更耽误时间。结果准不准,取决于实验室水平,选正规大机构问题不大。拿到报告后,好好跟你主治医生聊下一步,这才是正事。

    3个月前 0条评论

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