拿到基因检测报告说我有RP致病突变,这个严重程度算几级啊?

时光温柔 报告解读 629

有没有人遇到过基因捡测报告说RP致病突变的情况啊?? 我上周刚拿到报告,这两天都没睡好。

公司体检套餐里带了个基因检测,我寻思不查白不查就做了。洁果报告出来说我有个视网膜色素变性的致病突变,评级是“致病性”。我立马百度了一下,越看越慌,说什么会视野变窄、夜盲,严重的会失明… 我老公说我瞎想,让我别自己吓自己。

但我真挺担心的。这玩意儿严重程度到底算几级啊?是不是确诊了就意味着通常会发病?我现在视力1.0完全没感觉,需要现在就去看专科吗?听说看这个病的专家号特别难挂,各种检查做下来也不价格实惠,可能要大几千。还有这个基因检测准不准啊,花了好几千做的,不会搞错吧?

有懂这个或者有类似经历的朋友吗?求分享点经验,心里实在没底。先泻泻了!

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    彭妍
    从事乳腺癌精准诊疗工作8年,擅长乳腺癌分子分型、HER2检测及靶向治疗方案的制定。
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    我理解你现在的心情,先别太叫虑。这事儿吧,你老公说得对,先别自己吓自己。基因报告上写“致病突变”,不代表你尽快就会发病,更不代表严重程度就通常是较高级。

    我是神经内科的,虽然RP(视网膜色素变性)主要归眼科管,但基因这块我们接触也不少。我跟你讲,你这种情况我见过不少。之前有个患者,也是体检套餐里做的基因检测,查出来一个所谓的“致病突变”,吓得不行,连夜挂我们科号。结果详细问下来,人家家里几代人都没这个病,他自己视力也好得很。后来我们建议他去眼科做了个全面的眼底检查和电生理,啥事没有。说白了,很多基因突变是“隐性”的,或者外显率不高,意思是哪怕你带着这个基因,也不通常会得病。你现在视力1.0完全没感觉,这就是较好的消息。至于基因检测准不准,现在技术成熟了,大机构做的报告本身出错的概率极低,但关键在于解读。体检套餐里的解读,有时候为了“全面”,会把一些有潜在风险的都标出来,容易引起恐慌。

    说实话,你真没必要为一份体检附带的报告失眠。网上搜病,起步就是重症,这个风气太害人了。我的建议很明确:你可以去正规三甲医院的眼科挂个普通号或者专病门诊(不通常非要挤破头抢专家号),把报告给医生看,然后很可能只需要做个基础的眼底检查和视野检查,加起来几百块钱,就能把情况摸个大概。如果这些检查都完全症常,那你基本就可以把心放回肚子里了,以后定期复查就行。建议谨慎还没看医生,就自己脑补到失明那一步,那纯粹是折腾自己。

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