如果父母的基因检测结果都正常,为什么孩子还会得先天性白内障呢?

星河滚烫 报告解读 203

有没有人遇到过类似情况的啊,真的有点懵了今天刚拿到孩子的确诊报告,说是先天性白内障。我和我老公去年备孕的时候,特意去做了那种全套的基因检侧,花了好几千呢,报告都说我俩基因没问题,是正常的。怎么孩子现在会查出这个?

我这两天睡不着,一直在网上查,百度上说可能跟孕期感染啥的有关,但我怀孕的时候挺注意的啊。小红书上也看到有宝妈分享,说孩子手术花了小几万,恢复期还挺长的。我现在就特别慌,不之道下一步该咋办。

想问下过来的宝爸宝妈,这种情况一般去哪家医院看儿童眼科比较靠谱啊?是不是建议去北京上海那种大医院?大概整个治疗下来要准备多少钱?医身今天说得尽快手术,但我心里完全没底,不知道该咋办了……?

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    邓璐
    擅长遗传性肿瘤综合征的基因检测与遗传咨询,为高危人群提供专业的风险评估和预防建议。
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    看了你的描述,先别慌。这事儿吧,父母基因检测正常但孩子有先天性白内障,在临床上其实并不少见,你先别把责任都揽到自己身上。

    我跟你仔细说说。你和你老公做的那个备孕基因检测,说白了,它查的是你们俩各自携带的、已知的、比较明确的致病基因。但先天性白内障的病因非常复杂,除了明确的遗传因素,还有很多情况是基因检测覆盖不到的。比如,可能是孩子自身在胚胎发育过程中,发生了新的基因突变,这个突变父母身上没有,自然就查不出来。另外,孕期的一些因素,像你查到的病毒感染、或者接触某些药物、射线,也确实有可能影响。我上周还碰到一个类似情况的家长,也是各种想不通,觉得自己孕期已经很小心了。其实吧,很多事就是概率问题,遇到了就积极面对。

    治疗上,儿童白内障手术确实是个精细活,对医院和医生要求比较高。我建议你,如果当地没有特别优秀的儿童眼科中心,直接去北京或上海的大医院是更稳妥的选择,比如北京同仁、上海五官科医院这些。钱要准备好,手术加上后续的康复和可能需要的视力训练,整体下来小几万是要的,具体看用的晶体和恢复情况。网上那些分享,看看流程可以,但别被个别特别曲折的案例吓到,那不代表普遍情况。

    你现在较要紧的不是纠结“为什么”,而是抓紧找对医院和医生。别自己在百度上瞎查了,越查越焦虑。听主治医生的,该手术就尽快安排,孩子视觉发育不等人。

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