昨天拿到基因报告说有个LOXL1基因杂合突变,这结果要紧吗?看不懂…

云朵收集者 报告解读 451

姐妹们求助!?昨天刚拿到我的基因检测报告,整个人有点懵。上面写了个LOXL1基因杂合突变,这到底是个啥啊?严不严重?我今年刚满30岁,平时身体感觉没啥大毛病,就是较近体检顺便加了个基因检测,没想到查出这个。

报告解释看得我云里雾里的,好像和眼睛啥的有点关系?我百度了一下,更慌了,说什么青光眼风险啥的,吓得我一晚上没睡好。做这个检测花了我小两千呢,当时就是图个新鲜,现在真有点后悔了,这不是给自己找事吗?

想问下有没有懂的姐妹或者有类似情况的?这个结果到底要不要紧啊?需不需要尽快去医院挂个号看看?如果要看的话,是挂眼科吗?去普通三甲就行还是得找特别牛的医院?大概还要花多少钱检查啊?哎,心里乱糟糟的,不知道该咋办了…

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    彭妍
    从事乳腺癌精准诊疗工作8年,擅长乳腺癌分子分型、HER2检测及靶向治疗方案的制定。
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    我理解你的担心,拿到这种报过心里发慌太正常了。先给你个结论:别太焦虑,这事儿没你想的那么可怕,你现在完全没必要因为这个结果整晚睡不着。

    说白了,LOXL1这个基因确实和一种叫剥脱性青光眼的风险有点关联,但注意,是“风险关联”,不等于你通常会得病。基因检测现在挺普及的,花个小两千图个新鲜,结果出来自己吓自己的情况我见得太多了。上周还有个患者,跟你情况几乎一样,也是查出来个杂合突变,慌慌张张跑来问。我仔细跟她讲了,这种基因突变在人群里其实不算罕见,它只是提示你的风险比普通人可能高那么一点点,但绝大多数有这种突变的人,一辈子眼睛都好好的。关键还是看你的实际眼部情况。你才30岁,平时没感觉,那大概率就是没事。真要去查,挂个正规三甲医院的眼科普通门诊,做个眼压和眼底的基础检查,也就几百块钱,图个心安完全够了。

    别被百度上那些吓人的文章给忽悠了,它们就爱把较坏的情况放大给你看。你这种情况,根本不需要急着去挂什么优秀专家的特需号,更不用做什么昂贵的高端深度检测,纯属浪费钱。记住,基因报告只是个参考,你的身体感觉和实际的临床检查,比那一纸报告重要一百倍。

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