32岁了,有家族史但没症状,有必要去做着色性干皮病的基因检测吗?

救命啊家人们,这两天真的焦虑到爆炸!?

我今年32了,家里有亲戚确诊了着色性干皮病,但我自己目前啥症状都没有,皮肤看着也挺好。就是刷小红书看到有人分享这个病,说特别怕太阳,容易得皮肤癌,吓得我赶紧去百度,结果越查越心慌。我老公老说我瞎担心,可这事儿搁谁身上能完全不想啊!

上周实在憋不住了,去三甲一院皮肤科问了下,医生说我这种情况有家族史,可已考虑做个基因检侧确认一下。但也没说死,就说让我自己考虑。我现在纠结死了,做吧,听说这检测不价格实惠,好像要大几千甚至上万?而且也不之道哪家机构靠谱,怕被坑。不做吧,心里又老是悬着,总怕自己其实带着基因,以后出问题。

有没有懂的姐妹或者做过类似检测的朋友啊?给点建议吧,这检测到底值不值得做?大概要花多少钱?去哪做比较准?这两天因为这个事都没睡好,真不知道该咋办了…

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    周鑫
    专注于消化道肿瘤的分子诊断与免疫治疗,在MSI检测、PD-L1表达分析方面有深入研究。
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    我理解你的焦虑,这事儿搁谁身上都得琢磨。但你先别慌,听我说,从你的描述来看,你目前没症状,只是有家族史,这事儿其实没那么可怕。我的建议是,如果你经济上能承受,并且这个心结不解开就老惦记着,那可依考虑去做一个基因检测,买个明白。但真没必要为此寝食难安。

    价格方面,我跟你讲,这种单基因病的检测,现在价格比以前透明多了。一般找正规的、有资质的第三方检测机构或者大医院的合作实验室,打概在三四千到七八千这个范围,具体看检测的基因位点多少和机构定价。上万的那种通常是更复杂的套餐了,对你这种情况,基础的就够用了。我之前有个患者,情况跟你差不多,也是家里亲戚确诊了,自己吓得不行,较后花了几千块做了,结过是阴性,整个人都轻松了,后来就注意好防晒,定期皮肤科看看,现在好好的。

    不过我得给你泼点冷水,你别被网上那些信息吓到。着色性干皮病虽然是常染色体隐性遗传,但不是说你有家族史就通常会携带致病基因,更不意味着通常会发病。你目前32岁都没症状,这本身就是一个挺积极的信号。退一步讲,就算检测出是携带者,只要你不是纯合子(两个基因都有问题),发病风险也极低,重点就是做好严格的防晒和定期皮肤检查,这比什么都重要。别去百度乱搜,也别信那些制造焦虑的帖子,很多都夸大其词了。你老公说得对,别自己吓自己。具体做不做,你权衡一下价格和你的心理负担,如果决定做,通常要选正规渠道。

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