报告上写“XP基因突变阳性”,这是啥意思?是确诊了吗??

元气少女 报告解读 633

姐妹们求助!刚拿到体检报告,上面写了个“XP基因突变阳性”,我整个人都懵了。?

医生就说让我去皮肤科再看看,也没多解释,就说平时注意防晒。但我自己上网一查,什么着色性干皮病、皮肤癌风险高,越看越吓人,这两天都没睡好。我老公老说我瞎想,可这报告上明明白白写着“阳性”,这不就是确诊的意思吗?心里特别没底。

体检是公司福利做的,加项做的基因检测,花了好几百呢。有没有懂的姐妹或者过来人给说说?这到底严不严重啊?是不是以后就不能晒太阳了?需要做啥进一步捡查不?医生说得轻描淡写的,但我真的慌,不知道该咋办了…

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    彭妍
    从事乳腺癌精准诊疗工作8年,擅长乳腺癌分子分型、HER2检测及靶向治疗方案的制定。
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    先给你个准话,别自己吓自己。这个阳性不等于确诊,更不等于你尽快就会得病。说白了,这就是个风险提示,告诉你比普通人要更注意防晒。

    我干了二十多年遗传咨询,这种体检报告查出来基因突变阳性、然后自己上网一查吓半死的,我见得太多了。你这个XP基因,主要管的是皮肤细胞修复紫外线损伤的能力。你阳性,说明这个修复能力天生弱一些,所以长期暴晒的话,累积损伤比别人多,老了以后得皮肤癌的风险确实比普通人高。但注意,是“风险高”,不是“通常会得”。公司体检加做的这种基因筛查,几百块钱的项目,主要就是筛这种常见遗传风险,给你提个醒。上周还有个姑娘,情况跟你一模一样,慌得不行,我跟她解释完,让她做好防晒、定期皮肤科看看,该干嘛干嘛,心态放平就好。

    你别被网上那些文章忽悠了,什么“着色性干皮病”那是非常严重的类型,你大概率不是。绝大多数像你这样的,就是携带一个风险基因位点。医生让你注意防晒、去皮肤科再看看,这个建议非常实在,听他的就行。真没必要焦虑到睡不着,你老公说得对。皮肤科医生可能会建议你做个皮肤镜看看现有痣的情况,以后定期观察,这就足够了。以后把防晒霜当护肤品天天用,避开正午暴晒,比你瞎担心一万遍都有用。

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