无创DNA和羊水穿刺，哪个查白化病这类遗传基因更准一点？好纠结选哪个。
遗传病诊断 195
有没有人遇到过查白化病基因这种情况啊？我上周刚抽血做了无创DNA，还在等结果，但这两天越查资料心里越没底。?
我大宝那会儿产检都挺顺的，啥事没有，所以这次也没太担心。但这次查出来有个指标有点波动，医生提了一嘴说我们夫妻俩看着都挺白，较好排除一下白化病这类遗传问题。我当时就懵了，赶紧做功课，结果更糊涂了。
现在纠结死了，无创DNA说是查染色体，但白化病好像是单基因病？我看网上有人说无创查这个不准，得做羊穿。可羊穿听着就吓人，还有风险，价格也贵不少，我们这边做下来得小一万了。但万一无创查不出来，不是白花钱还耽误事吗？
我老公说听医生的，可医生也没给准话，就说让我自己考虑。真不知道咋办了…有没有类似经历的姐妹给点实在建议？
回复
我来回复-
听我的，别瞎纠结了。这事儿很简单，查白化病这种单基因病，羊水穿刺的基因检测才是金标准，无创DNA查这个基本没用。
我干了二十多年遗传咨询，你这种情况见太多了。无创DNA主要查的是染色体数目问题，比如唐氏综合征，它查不了白化病这种单个基因的点突变。你就算花两三千做了无创，结果正常，也排除不了白化病的风险，那钱不等于白花了？羊穿是直接取羊水里的胎儿细胞做基因分析，准得很。价格是贵，全套下来接近一万，但一步到位，省得你提心吊胆好几个月。上周我这就碰到一个，无创低风险，但夫妻都是携带者，较后羊穿确诊了，幸亏查了。
你别被网上那些乱七八糟的信息忽悠了。什么“无创Plus能查上百种病”，那都是宣传话术，对单基因病的检出率根本没法跟羊穿比。你和你老公如果只是皮肤白，没有家族史，孩子有问题的概率极低。但医生既然提了，你们又已经焦虑了，我的建议是，如果经济能承受，就直接考虑羊穿，别在中间折腾。具体听你产检医生的安排，但原理你得明白。
1个月前 0条评论
