白化病遗传检测报告上写的“常染色体隐性遗传”具体是啥意思?完全看不懂…

岁月静好 遗传病诊断 414

有没有人遇到过白化病遗传检测报告看不懂的情况啊…?

我上周刚抽血做了捡查,今天拿到报告单,上面写了个“常染色体隐性遗传”,完全看不懂是啥意思。医生当时就跟我说要做这个检测,大概花了小两千吧,说能搞清楚遗传方式。但我现在对着报告心里特别没底。

其实去年我因为别的原因也查过一次基因,那次结果是正常的,所以这次看到这个新说法就有点慌。医生倒是说让我别太紧张,等所有结果出来再一起看,但我还是忍不住去百度和小红书搜了搜…不搜还好,一搜更焦虑了,说什么的都有,有的说得特别吓人。

我主要是担心以后要孩子的问提。医生提了一嘴,说如果是这种遗传方式,好像配偶也得查一下基因,不然有通常峰险。但具体咋回事我也没太听明白。有类似情况的姐妹或者朋友吗?你们当时医生是咋解释的?这个到底严不严重啊,求个过来人给说说,给颗定心丸。

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    萧晨
    从事血液系统肿瘤的分子诊断工作,擅长白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的基因检测与预后评估。
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    别慌,这事儿我给你讲明白。常染色体隐性遗传,说白了就是你和你爱人得同时携带这个有问题的基因,孩子才有可能发病。光你自己有,配偶基因正常,孩子顶多是个携带者,不会得白化病。所以你这份报告,重点在指导你未来生育,对你本人健康没啥额外影响,别自己吓自己。

    你花小两千做这个,值。我上周门诊刚碰到一个,夫妻俩都是白化病基因携带者,之前不知道,头胎孩子就发病了。现在怀二胎前专门来做咨询和产前诊断,折腾不说,心里压力巨大。你这个检测就是提前把雷排了,以后让你爱人也查一下基因,花个几百到一千多。如果他是正常的,你们生孩子基本就高枕无忧;万一他也是携带者,那也有办法,比如做三代试管或者孕期做羊穿筛查,都能避免生下有病的孩子。这钱花在事前,比事后补救强多了。

    网上那些乱七八糟的解读,特别是把携带者说成通常会发病的,纯属瞎扯,别信。你去年基因结果正常,这次查出是携带者,这不矛盾,查的项目和侧重点不同。听我的,把报告收好,等你爱人查完,一起拿给医生(较好是遗传咨询门诊)看,让他们给你算具体风险。现在该吃吃该喝喝,这事儿远没到需要你失眠的地步。

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