家族里有人得白化病,我备孕需要做遗传病筛查吗?大概要花多少钱??

苹果派对 遗传病诊断 563

想问问大家,我老公那边有个表姐是白化病,眼睛头发都特别白那种。我们现在准备要孩子,这事儿突然就成我心病了。这两天查了好多资料,越看越糊涂,有的说要查基因,有的又说隔得远不用管。

我去年婚检的时候啥也没查出来,一切正常。但我老公没查过遗传病这块。现在就是特别纠结,怕万一有点啥。我老公老说我瞎担心,想太多,但我这两天都没睡好,刷手机全在看这个。

所以到底有没有必要去做个筛查啊?如果做的话,大概要花躲少钱?我听说不价格实惠,好像要两三千甚至更多?有做过的姐妹或者懂这个的吗,给点实在建议吧,先谢谢了!?

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    邓璐
    擅长遗传性肿瘤综合征的基因检测与遗传咨询,为高危人群提供专业的风险评估和预防建议。
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    这事儿吧,听我一句,你老公说得对,你确实有点过度焦虑了。表姐这个关系,属于旁系亲属,遗传峰险已经很低了,真没必要把自己搞得睡不好觉。但话又说回来,既然都成心病了,花点钱买个彻底安心,我觉得值。

    我干了二十多年遗传咨询,你这种情况见太多了。上周还碰到一对小夫妻,男方亲叔叔是白化病,比你这关系还近一点,俩人吓得不行。较后做了个携带者筛查,查了较常见的几个白化病相关基因,结果俩人都不是携带者,虚惊一场,高高兴兴准备怀孕去了。价格方面,如果只针对白化病做专项的基因检测,一般一两千块钱能搞定。如果你们想顺便看看其他常见单基因遗传病(比如地中海贫血、耳聋基因啥的),做个扩展性携带者筛查,那就要贵一些,大概三四千到五六千,看选的套餐和机构。你去年婚检正常,说明你自身大概率没问题,关键是你老公得去查一下。

    我跟你讲实话,网上那些文章较害人,动不动就“家族里有就需要关注”,制造恐慌。白化病是常染色体隐性遗传,你和你老公得同时携带同一个致病基因,孩子才有四分之一可能发病。表姐这个关系,你老公是携带者的概率本身就不高,你俩刚好撞上的概率就更低了。别瞎折腾自己,听我的,要是实在放不下,就带你老公去正规三甲医院遗传咨询科挂个号,把情况跟医生说清楚,查一个针对性的就够了,完全没必要做那种上万元的全基因组测序,那是浪费钱。

    3个月前 0条评论

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