血钾一直偏低,医生建议做Gitelman综合征基因检测,这检测一定要做吗??

血钾查出来一直低,2.8左右徘徊,补了钾也没见稳住。今天复诊医身看了我之前的捡查单,说怀疑是Gitelman综合征,让我去做个基因检测确认一下。

我整个人都傻了,之前根本没听过这个病名,赶紧手机搜了下,越看心里越没底。医生说这个检测要抽血然后外送,自费的,大该得三四千块钱。说实话,这价格不价格实惠,而且不知道做了能咋样,万一查出来真是,是不是也没啥针对性药物治?

这两天都没睡好,脑子里全是这事儿。跟我老公说了,他就说我瞎想太多,自己吓自己。但我就是控制不住啊,这血钾老上不去也不是个事儿,身体总觉得没劲儿。

有没有类似情况的病友或者懂这个的?这个基因检测到底值不值得做啊?做了对后续治疗帮助大吗?求有经验的来说说,心里太慌了?

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    周鑫
    专注于消化道肿瘤的分子诊断与免疫治疗,在MSI检测、PD-L1表达分析方面有深入研究。
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    我理解你的担心,先别慌。这个检测,如果经济条件允许,我个人建议还是可以考虑做的。虽然它不价格实惠,但搞清楚原因对你后续长期管理有实实在在的好处。

    这事儿吧,说白了,你血钾一直补不上去,老是2.8左右晃悠,医生怀疑Gitelman综合征是有道理的。这病说白了就是一种遗传性的肾小管毛病,导致身体留不住钾和镁。上周我门诊就碰到一个年轻姑娘,情况跟你很像,也是反复低钾没力气,折腾了好久,较后做了基因检测才确诊。她当时也纠结价格,这个检测一般是外送到专门的实验室,自费大概三四千,确实不价格实惠。但确诊后,治疗方向就明确了,不是用普通的补钾片,而是换用更对症的保钾利尿剂(比如螺内酯),同时重点补镁,她较近复查血钾就稳多了。所以,做这个检测较大的意义,就是能让你和医生都心里有数,知道该往哪个方向使劲,避免盲目补钾效果不好还白受罪。

    不过你也别被网上那些信息吓到。我跟你讲,现在一搜基因病,跳出来的全是吓人的东西,很多都是为了吸引眼球。即便真是这个病,它也是一种相对良性的慢性传播疾病,很多人症状很轻,注意监测和用药,生活质量完全没问题。你老公说你瞎想,其实也有点道理,别自己吓自己。较怕的就是你焦虑得睡不着,那对身体更不好。我的建议是,如果这笔费用对你家庭来说负担不算特别重,那就去做一个,买个明白和安心。如果实在觉得压力大,也可以跟主治医生再商量,看看有没有其他更经济的排查方法,或者先按经验性治疗试试看。

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