医生建议做Fabry病基因检测,请问抽血后多久能出结果啊?

晚霞浪漫 报告解读 286

想问问大家,医生建议我做Fabry病基因检测,这抽完血到底多久能出结果啊?等得心慌。

上周复查心脏,有个啥酶指标显示3.2,比政常高了一截。医生说我这个年纪不该这么高,加上我脚底板偶尔会刺痛,去年体检明明啥事没有的,他就怀疑是不是这个病。让我去大点的医元或者基因公司查一下。

我网上搜了搜,看得我更慌了。关键听说这检测不价格实惠,好像要好几千,小一万都有可能。也不知道医保给不给报。这钱花了,万一查出来不是,感觉好亏啊。但要是真是,又怕耽误。

有做过这个检测的兄弟姐妹吗?一般送去检测到拿到报告要等几周啊?还有哪家机构做这个比较靠谱,价格实在点?有知道的吗,先谢谢了?

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    萧晨
    从事血液系统肿瘤的分子诊断工作,擅长白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的基因检测与预后评估。
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    先给你个准话,这事儿值得查,别心疼钱。你那个酶指标3.2,加上脚底刺痛,指向性已经比较明显了,不是瞎怀疑。我干了二十多年遗传咨询,见过太多拖到肾衰、心衰才确诊的,那时候治起来更麻烦,钱花得更多。

    费用这块,实话实说,不价格实惠。正规大医院或者有资质的检测公司做,全套下来大概七八千到一万出头。医保基本报不了,纯自费。但你别光看价格,这钱花在明确诊断上,值。上周我门诊还有个三十多岁的小伙子,也是心脏指标异常,拖了两年没查,较后确诊时心肌已经肥厚了。你现在查,万一真是,能早干预,生活质量完全不一样。原理说白了,就是抽你一管血,查GLA基因有没有出问题,技术现在很成熟。

    等结果的时间,你心里有个数,别瞎着急。从抽血到出报告,一般要3到4周。这期间你该干嘛干嘛,别天天上网搜,越搜越慌,网上那些说法一半都不靠谱。机构选择上,我建议直接去你能找到的较大的三甲医院遗传咨询科或者产前诊断中心开单,他们合作的实验室通常较可靠。别图价格实惠找些小公司,结果不准更闹心。流程是麻烦点,但为了搞清楚,这一步绕不过去。听我的,去查。

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