肾病综合征基因检测高风险结果出来了,接下来我该怎么办啊?

苹果派对 报告解读 472

上周刚查的基因检测结果出来了,显示肾病综合征高风险,我整个人都傻了。我今年才28啊,去年体检尿常规还啥事没有呢,怎么突然就这样了。

其实是因为我哥去年确诊了,医身建议我也查一下,我就去做了。等结果的这半个月天天刷帖子,越看越害怕,什么激素冲击、免疫抑制剂,还有人说较后得透析,吓得我晚上都睡不着。这个检测花了小一万,不价格实惠,但现在拿着报告更迷茫了。

医生就说让定期复查,注意生活方式,也没说具体要咋办。我还没结婚要孩子呢,这个基因问提会不有遗传可能给下一代啊?心里乱得很。

有没有类似情况的病友或者懂行的朋友?你们拿到高风险结果后都是怎么处理的?是尽快开始吃药干预还是再观察?求有经验的过来人给指条明路,真的快崩溃了?

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    周鑫
    专注于消化道肿瘤的分子诊断与免疫治疗,在MSI检测、PD-L1表达分析方面有深入研究。
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    先给你把话说透,拿着高风险报告不等于你就得病了,更不等于尽快要透析,别自己吓自己。这事儿的关键是搞清楚这个“高风险”到底意味着什么,而不是现在就急着吃药。

    我干了二十多年遗传咨询,你这种情况见得太多了。基因检测这玩意儿,说白了就是给你一个概率预警,告诉你比普通人得病的可能性高。但它不是诊断金标准,更不是判决书。花小一万做这个,图的就是个早知道、早预防。你哥确诊了,你做筛查这个决策本身非常正确。我上周刚接诊一个类似情况的小伙子,也是基因高风险,但尿检、肾功能一切正常。我们给他的方案就是严格监测,每半年查一次尿常规和肾功能,控制好血压,避免肾毒性药物,现在三四年了,啥事没有。关于遗传,确实有传给下一代的可能,但概率问题很复杂,不是较高概率,以后要孩子前可以做胚胎植入前遗传学诊断,这是后话。

    现在网上有些信息纯属贩卖焦虑,把基因风险和晚期肾病直接划等号,瞎扯。你目前较该做的不是瞎想,而是立刻去肾内科挂个号,把这份报告给专科医生看,结合你的实际检查结果(比如24小时尿蛋白、血肌酐)来评估。如果所有临床检查都正常,那你就是“健康携带者”,根本不需要什么激素冲击,定期复查、健康生活就是较好的“药”。别听风就是雨,把自己整崩溃了,听你主治医生的,一步步来。

    1个月前 0条评论

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