32岁了,纠结要不要去做个肾病综合征的遗传风险评估,大家觉得有必要吗?

芒果很忙 遗传病诊断 249

想问问大家,32岁了,较近有点纠结要不要去做个肾病综合征的遗传风险评估。

事情是这样的,上周单位体检,尿常规里有个蛋白加减号,医生让我复查。?其实去年体检也查过,当时都正常,所以这次看到结果心里就有点打鼓。我家里倒是没有直系亲属得过这个病,但我自己查了下资料,说有些类型是遗传的,搞得我现在有点慌。

我主要纠结几个点:一个是这检查听说不价格实惠,好像要大几千,不知道值不值这个钱。另一个是,就算查出来有风险,好像也没啥针对性预防办法,那查了不是更焦虑吗?可要是不查吧,心里又总有个疙瘩,特别是考虑到以后可能要孩子的事儿。

有没有做过或者了解这个的兄弟姐妹给点建议?这玩意儿到底有没有必要做啊?我这种没啥家族史、就一次尿检有点小异常的情况,是不是有点过度紧张了?

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    薛天
    专注于肺癌分子诊断与靶向治疗研究10余年,熟悉EGFR、ALK、ROS1等驱动基因突变的检测与治疗策略。
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    看了你的描述,这事儿吧,我直接给你结论:真没必要急着去做那个遗传风险评估,你现在较该做的,是先把尿蛋白这个事儿搞清楚。

    我跟你仔细说说。你纠结的那个遗传风险评估,价格方面,全套下来要大几千甚至上万,不价格实惠。关键是,你现在连自己是不是肾病综合征都还没确诊呢,就一个尿蛋白加减号,离确诊差得远。我们神经内科虽然不直接看这个,但说实话,每天门诊都能碰到因为体检一个箭头就焦虑得不行的。上周还有个患者,跟你情况差不多,非要花大价钱做一堆基因检测,结果折腾一圈,较后发现就是前段时间感冒累着了,复查两次尿常规自己就转阴了。你这没家族史,就一次波动,大概率也是类似情况。遗传性的肾病综合征确实有,但比例没那么高,而且很多在儿童时期就发病了。

    所以,你现在较该做的,是去肾内科挂个号,把尿复查了,可能还得做个24小时尿蛋白定量之类的常规检查。先把眼前这个“蛋白加减号”的性质弄明白,比急着去查基因实在得多。别被网上那些文章一吓就自己往上套,很多信息都是为了吸引眼球。就算退一万步,真有遗传风险,目前也没有针对性预防药,生活方式调整才是根本,跟你现在健康生活没区别。别瞎担心,先把基础检查做了再说。

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