肾病综合征的基因检测报告有谁帮忙看看吗?完全看不懂这些结果?

快乐孕期 报告解读 608

救命啊家人们!刚拿到肾病综合征的基因检测报过,厚厚一叠纸,上面的字母数字跟天书一样,我整个人都看傻了?

我去年体检尿蛋白还是政常的,就今年水肿得厉害去查,直接就确诊了。主治医生建议我做这个基因检测,说如果是遗传相关的可能用药策略会不一样。但这报告做得死贵,小一万块钱呢,现在结果出来了,医生还没空详细给我解读,让我等下周复诊。

可我实在等不及了,自己上网查那些基因名字,什么NPHS1、NPHS2,越查越心慌,看到有的说法特别吓人。医生当时提了一句说初步看不像较麻烦的那种,但我这心里还是七上八下的。

有没有做过类似检测的病友或者懂行的朋友啊?这报告到底重点该看哪几项?那些变异位点“意义不明”是啥意思?是不是大概率就没事?过来人指点一下? 这几天觉都睡不好。

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