医生让查Alport综合征和薄基底膜病，这两个基因检测有啥区别？
大家有没有懂的，求助一下。
我今年体检尿常规有点问题，有潜血，红细胞也高，但别的都还好。去医院肾内科看了，医生让查Alport综合征和薄基底膜病的基因检测。说实话我当时就有点懵，这两个名字听着就吓人。
医生解释了几句，说都是跟遗传有关的肾病，表现有点像，但严重程度不一样，一个重一个轻，所以得靠基因检测分清楚。他说我目前问题不大，但为了排除和明确，建议做。可我回家自己查，越查越糊涂，网上信息乱七八糟的，有的说是一回事，有的说完全两码事。
较纠结的是价格，我问了一下，这两个检测分开做，加起来估计要大几千甚至小一万，医保好像还不报。这可不是个小数目，家里孩子上学老人养老，压力不小。我就想弄明白，这钱花得值不值？这两个检测到底有啥核心区别？是不是查一个就能大概之道另一个的情况？
求有经验的病友或者懂行的朋友说说，跪谢了！?
回复
我来回复-
我理解你的纠结和担心，先给你个定心丸，别太焦虑。从你描述来看，目前情况确实不严重，但医生建议你做这两个基因检测，方向是对的，为了彻底搞清楚根源。这钱花得值，但具体怎么选，我跟你分析分析。
这事儿吧，说白了，Alport综合征和薄基底膜病，虽然早期表现很像（都是尿里有血），但根本是两码事，一个重一个轻，治疗方案和预后天差地别。Alport综合征是基因缺陷导致的结构“建材”出大问题，以后听力、视力都可能受影响，得长期严密管理。薄基底膜病呢，可以理解为结构“薄”了点，但功能基本正常，很多人一辈子都没大事儿，就是定期观察。基因检测就是找出到底是哪个“零件”坏了。价格上，这两个检测通常是打包在一个肾病panel里的，全做下来确实不价格实惠，大几千到上万都有可能，医保基本不报。我之前有个患者，也是血尿，纠结了很久没做，后来孩子上学体检发现问题，一查是Alport，全家都查了基因，折腾一圈，他后悔当初没早点明确。
但是，我也得给你泼点冷水。网上信息太杂了，建议谨慎自己瞎对号入座。你现在情况稳定，做这个检测主要图个“明确诊断”和“遗传咨询”，看看会不会影响下一代。如果你年纪比较大，也没有生育计划，单纯为自己，这个捡查的紧迫性就没那么高。我的建议是，如果经济压力实在大，可以跟医生商量，先做较核心的、与Alport相关的机个基因检测，费用能降下来一些。具体听你主治医生的，把顾虑直接告诉他。
1个月前 0条评论
