32岁体检尿蛋白1+,医生怀疑Alport综合征,有必要专门去做基因检测吗?

救命啊家人们!今天拿到体检报告直接傻眼了,尿蛋白1+,关键是我之前完全没感觉啊!

去医院复查,医生看了报告又问了问我家里的情况,我提了一嘴我爸好像肾不太好(具体啥病他也不清楚),医生表情就有点严肃了。他说我这个年纪出现蛋白尿,加上有家族史,得排除一下遗传性的肾病,怀疑可能是Alport综合征,建议我去做个基因检测确认一下。

我整个人都懵了,这病名字听都没听过。医生就说让我去大医院的肾内科或者遗传咨询门诊问问。我网上搜了一下,基因检测好像不价格实惠,听说要大几千甚至上万?而且也不知道哪家医院做这个比较靠谱,流程复不复杂。

实话说我就是个普通打工人,一下子被扣上这么个可能的“帽子”,心里慌得不行。这检测到底有没有必要专门去做啊?还是先观察复查看看?有没有懂的或者经历过的朋友给点建议,不知道该咋办了…?

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    萧晨
    从事血液系统肿瘤的分子诊断工作,擅长白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的基因检测与预后评估。
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    听我的,这事儿你得重视,但别自己吓自己。基因检测有必要做,但不是让你明天就慌慌张张去交钱。

    我干了二十多年遗传咨询,你这种情况见太多了。尿蛋白1+,加上模糊的家族史,医生怀疑Alport是负责任的表现,但怀疑不等于确诊。这个检测说白了就是给个明确说法,让你心里有底,也关系到你以后的生育规划和健康管理。价格不价格实惠,全套下来大概要大几千,不同医院和检测套餐有差别。上周我碰到一个患者,跟你情况几乎一样,纠结了半天较后还是做了,结果出来是阴性,虚惊一场,但他说这钱花得值,不然总提心吊胆。

    不过我得给你泼盆冷水。网上搜的那些信息,十个有九个在制造焦虑。很多人一听“遗传病”“基因”就腿软,其实Alport综合征在遗传性肾病里也不算较常见。你爸“肾不好”到底是什么情况都没搞清楚,这线索价值有限。我的建议是,别瞎琢磨,直接去三甲医院挂个肾内科或者像我们这样的遗传咨询门诊,让医生给你系统评估一下,看是不是真的有必要启动基因检测这个“金标准”。流程没你想的那么复杂,抽个血就行,关键是找对地方,别被一些商业机构忽悠去做一堆没用的项目。

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