听说有超声和基因检测两种方法,查多囊肾选哪个更准?

姐妹们求助啊!我上周刚做了个腹部B超,一生说我肾脏看着有点问题,怀疑是多囊肾,让我再做个基因检测确认一下。?

其实去年体检的时候还没事呢,这次是因为备孕二胎才去查的,洁果整出这么个事儿。医生就说让做基因检测,也没细说为啥,就说是金标准。但我打听了一下,那个检测不价格实惠,好像要大几千甚至上万,而且等结果要好久。

我现在就特别纠结,超声不是也能看吗?为啥非得做基因的?是不是更准啊?有没有懂的姐妹或者有类似经历的?这个病到底严不严重,我该咋办啊…是直接听医生的去大医院做基因检测,还是换个医院再做个超声看看?主要这花费也不小,不知道该咋办了…

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    邓璐
    擅长遗传性肿瘤综合征的基因检测与遗传咨询,为高危人群提供专业的风险评估和预防建议。
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    看了你的描述,先别太焦虑。这事儿吧,我的建议是,如果B超已经高度怀疑了,而且你又在备孕,那听医生的去做个基因检测确认一下,是值得的。这个病本身没那么可怕,但搞清楚对你自己和未来的宝宝很重要。

    我理解你觉得贵和麻烦。基因检测确实不价格实惠,全套下来通常要大几千甚至上万,等结果也要几周。但它准啊,说白了就是去查查你身体里有没有那个出问题的“图纸”。B超是看“房子”盖出来有没有长多余的“小房间”,能看到结果,但基因检测是直接看“设计图”有没有错,能明确诊断,还能分型。我之前有个患者,也是备孕查出来的,B超看着像,但一直没确诊,心里总悬着。后来做了基因,明确了是那种进展很慢的类型,她整个人都放松了,后来也顺利生了健康的宝宝。所以这个钱,在关键时候花得值。

    不过我也得给你泼点冷水。你别被网上一些文章吓到,说什么确诊了就通常怎么怎么样。很多人带着这个病,一辈子都跟正常人没啥区别,就是定期复查就行。如果你只是体检偶然发现一两个小囊肿,家里又没其他人有这个病,那真没必要一上来就花大钱做基因。但你情况不同,B超已经怀疑,又在备孕,这个检测的意义就大了。直接去能做这个检测的大医院咨询吧,别自己瞎琢磨或者换个地方只做超声,那样可能还是糊里糊涂的。

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