B超查出多囊肾,遗传风险评估报告里“常染色体显性遗传”是什么意思??

香蕉船长 遗传病诊断 567

姐妹们求助!今天刚拿到B超报告,查出来多囊肾,整个人都懵了。上周做的检测,一生看了片子就说大概率是遗传的,让我去抽血做个遗传风险评估。刚才报告出来了,上面写了个“常染色体显性遗传”,这到底是啥意思啊??

医生解释得有点快,就说这个病会传给孩子,概率挺高的,让我和家人也查查。但我自己百度和小红书一搜,简直吓死了,说什么肾衰竭啊尿毒症啊,越看心越慌。医生倒是说我现在囊肿还小,定期复查就行,问题不大。可这个遗传报告像块大石头压着。

不瞒你说,我还没结婚呢,一想到以后生孩子的事儿就特别焦虑。这报告是不是就等于判刑了?有类似情况的宝子吗?你们都是怎么处理的?遗传咨询贵不贵啊?真的快愁死了。

回复

我来回复
  • 薛建国的头像
    薛建国
    20年临床肿瘤诊疗经验,擅长基因检测报告的深度解读和精准用药方案的制定,帮助患者选择最适合的治疗策略。
    评论

    我理解你现在的心情,拿到这种报告确实容易懵,但你先别太焦虑。这事儿吧,没你想的那么可怕,更不是什么“判刑”。你医生说得对,囊肿还小就定期复查,目前问题不大,别自己吓自己。

    “常染色体显性遗传”听起来很专业,说白了,就是这种多囊肾的遗传方式。它意味着,如果你有这个基因,那么你每个孩子都有50%的概率有遗传可能到。这个遗传风险评估报告,其实就是帮你把这个概率给明确了。做这个检测本身不价格实惠,根据做的基因位点多少,一般要大几千甚至上万。我上周碰到一个年轻患者,情况跟你很像,也是未婚,查出来后焦虑得不行。后来做了遗传咨询,把来龙去脉和未来的生育选择(比如可以做胚胎植入前的遗传学检测)都搞清楚了,心里反而踏实多了。你现在较关键的不是瞎想,而是带着报告去挂一个“遗传咨询门诊”,让专业的遗传咨询师给你系统讲一遍。

    说实话,每次看到你们去百度、小红书搜,我都头疼。上面很多信息要么过时,要么故意吓人,把较坏的情况当普遍情况说。这个病的发展速度因人而异,很多人一辈子囊肿都不大,根本不影响生活。你现在较不需要的就是对着那些尿毒症的字眼自己吓自己。别瞎担心,按你主治医生的安排,该复查复查,然后把遗传咨询提上日程,这才是正事。

    1个月前 0条评论

联系我们

400-178-9498

在线咨询: QQ交谈

邮件:824380530@qq.com

工作时间:周一至周日,8:30-18:30

关注微信
主页
微信
电话

添加微信

微信二维码
微信号:
复制成功!