刚拿到报告说EGFR基因19号外显子缺失,这是啥情况严重吗??

救命啊家人们!今天刚拿到我爸的基因检测报告,上面写着EGFR基因19号外显子缺失,我整个人都慌了!?

我爸今年58了,平时身体看着还行,就是较近咳嗽老不好才去查的。上周做的检查,今天刚出结果。我手贱去百度和小红书搜了一下,说啥么的都有,有的说是不好的东西,有的又说有靶向药可已治,越看心里越没底。

说实话,我看到“缺失”这两个字就害怕,这到底是个啥情况啊?严不严重?是不是就是大家说的那个癌啊?我爸是家里的顶梁柱,我现在都不敢跟他说得太明白,怕他吓着。有懂行的朋友或者经历过类似情况的吗?求给个明白话,我现在该咋办?下一步是不是得赶紧找医生看报告?

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    萧晨
    从事血液系统肿瘤的分子诊断工作,擅长白血病、淋巴瘤等血液肿瘤的基因检测与预后评估。
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    先别慌,我理解你现在的心情,看到报告上这些术语确实容易吓一跳。但这事儿吧,真没你想的那么可怕,而且有明确的路可以走,你先稳住。

    我虽然不是肿瘤科的,但说实话,我们神经内科也经常碰到家属拿着基因报告来问的。EGFR 19号外显子缺失,说白了,在肺癌里是一个比较常见的驱动基因突变。它确实和肺癌高度相关,但关键点在于,这个发现现在反而是一个“好消息”。为啥呢?因为针对这个突变,有非常成熟、效果很好的口服靶向药,比如大家常听说的吉非替尼、厄洛替尼这些。这意味着如果后续确诊,你爸有很大机会能用上针对性很强的治疗,比单纯化疗要好很多。价格方面,这些药现在很多都进了医保,一个月自付部分可能就几百到一两千,比以前动辄上万负担小多了。上周我还有个朋友的亲戚,情况类似,查出来后用上靶向药,咳嗽症状很快就缓解了,现在状态挺稳定。

    你现在较要紧的,就是别再自己瞎搜了。网上信息鱼龙混杂,什么“缺失就是晚期”之类的吓人话建议谨慎信,那都是不懂装懂。这个基因检测结果本身不是较终诊断,它只是告诉你“如果”是肺癌,那么“可能”有哪种药有效。你爸到底是不是,严不严重,建议由肿瘤科医生结合他的CT片子、病理报告(比如穿刺结果)一起来看。所以,你下一步一般不是在家焦虑,而是赶紧带着你爸和所有检查资料,去挂一个正规三甲医院的肿瘤科或者呼吸内科的号,让主治医生给你爸做一个全面的评估。这才是较该做的事。

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