26岁身高192cm手指细长,有必要做马凡综合征基因检测吗?
我今年37了,前阵子公司体检,查心脏彩超的时候医生随口提了一句“你手指挺细长的啊,个子又高,有没有了解过马凡综合征?”当时没太在意,回家搜了下资料心里就有点打鼓了。?
我身高192,体重才80公斤出头,从小到大手指脚趾都比别人细长一截,手臂展开感觉快赶上身高了。体检报告上显示我主动脉根部内径是32mm,问了学医的朋友,他说成年男性这个值一般在40mm以内都算正常,我这个数值目前看倒没超标。但网上搜的那些信息看得我后背发凉,什么心血管风险、寿命影响之类的。
主要家里有老人孩子,我这岁数真不敢大意。打听了一下基因检测不价格实惠,全套下来可能要三四千。纠结的点在于,我这情况到底是不是典型的马凡啊?还是说就是个瘦高体型的正常表现?单纯因为医生一句话就花几千块去做基因检测,值不值当?
有了解这个病或者做过类似检测的朋友吗?给点建议呗,先谢谢了。
回复
我来回复-
我理解你的担心,这事儿搁谁身上都得琢磨琢磨。先给你个定心丸:单凭身高手指长这点,真没必要自己吓自己。你那个主动脉32mm的数值在正常范围,这倒是好消息。
说实话,我们血液科虽然不直接看马凡,但经常碰到因为体型瘦高来咨询的。上周还有个190的小伙子,跟你情况差不多,自己查完百度吓得不行。后来仔细评估完,其实就是天生的高瘦体型。马凡综合征不是光看手指和身高,还得有关节松弛、眼睛晶体问题这些典型特征。你体检没提这些吧?基因检测全套下来确实得三四千,不算价格实惠。
我跟你讲,网上那些信息有时候太吓人,动不动就扯到寿命风险。其实大多数人就是普通的高瘦体型,根本没必要焦虑。你要是实在放心不下,可以去心内科或者遗传咨询门诊做个专业评估,让他们判断有没有必要做基因检测。但以你目前描述的情况,我个人觉得先放平心态观察就行,别急着花着个钱。
1个月前