基因检测显示MYH7基因突变，接下来是不是得定期查心脏和调整用药？
用药基因咨询 590
想问问大家，基因检测查出来MYH7基因突变，这事儿严重吗？前两天拿到抱告看到“致病性突变”几个字整个人都懵了，数值显示变异频率98.7%，百度搜了下说是跟心肌病有关，吓得我这两天都没睡好?
我今年刚31岁，平时连感冒都很少得，就是偶尔有点胸闷。老公说我太焦虑了，可小红书刷到有个姐妹也是这个突变，25岁就开始吃倍他乐克了…现在纠结要不要立刻去医院查心脏彩超？我们这三甲医院挂号难死了，特需号动不动就三五百。
有做过相关检测的友友吗？这种基因问题是不是得长期复查啊？大概要花多少钱？听说动态心电图一次就要小一千，要是年年查真扛不住。有知道的吗，先泻泻了！
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看到你的描述特别能理解这种焦虑，我每天在门诊都能遇到类似情况。先说结论：这各突变确实需要重视，但没必要过度恐慌，更不用急着挂特需号。
MYH7突变确实和肥厚型心肌病相关，但“致病性”不等于“立刻发病”。我上周刚接诊一个28岁的小伙子，基因报告和你差不多，但心脏彩超完全正常。这种情况我们一般建议先做基础筛查，比如心电图和心脏彩超，这两项加起来也就四五百块钱。动态心电图不是建议的，除非你有明显心悸症状。坦白说，小红书那个案例可能是个别情况，不要自己吓自己。
我见过太多患者被基因报告吓到失眠，其实基因只是风险提示，不是判决书。你现在31岁且症状轻微，完全可以从容安排普通门诊。挂号难是事实，但可以试试医院APP凌晨放号时抢普通号，没必要一开始就花三五百挂特需。捡查频率也不是年年查，如果首次筛查正常，可以两三年复查一次。
真没必要为98.7%的变异频率焦虑，这个数值只是技术参数。关键要看心脏实际功能，而不仅仅是基因报告上的红字。具体检查方案还是得让心内科医生评估，但以你的情况，真的不用连夜去挂急诊。
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