基因检测查出来致病性变异,医生说家人也要查,这结果严重吗??

躺平爱好者 报告解读 170

想问问大家有遇到过基因检测查出致病性变异的情况吗?今天刚拿到报告整个人都懵圈了,那个BRCA2基因显示有个VUS变异,医生瞟了眼就说让全家人都去查查,吓得我手都在抖?

其实我就是公司体检加钱做的基因套餐,花了小两千块,早只到这么吓人真不该查。报告上写着“可能致病性”,但具体风险率也没说清楚,就让我找遗传咨询门诊。我百度了下看到说什么乳腺癌卵巢癌风险,越查越怕,关键让全家检测又是一大笔钱,听说一个人就要两三千,这要是查出来不是要愁死了。

有过来人指点一下吗?这种洁果到底严不严重啊?是不是建议让全家人都去查??

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    周鑫
    专注于消化道肿瘤的分子诊断与免疫治疗,在MSI检测、PD-L1表达分析方面有深入研究。
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    我理解你现在的心情,先别慌,这个VUS变异未必像你想的那么严重。一生建议家人查主要是为了排查遗传风险,但不是让你现在就急着掏钱全家检测。

    其实吧,VUS全称是“意义未明的变异”,说白了就是目前医学界还没完全搞明白它到底有多大危害。我之前有个患者也是体检发现BRCA2的VUS,紧张得整晚睡不着,后来遗传咨询门诊评估完发现她家族里根本没人得过相关癌症,较后连复查都没必要做。基因检测这东西吧,有时候就是信息量太大反而容易让人焦虑。你自己做的这个两千块的套餐属于筛查性质,真要确诊还得结合家族史和专科评估。家人检测一个人大概两三千,如果直系亲属没有乳腺癌卵巢癌病史,完全可以先缓缓。

    每次看到患者百度完吓得不行我就头疼。网上那些动不动就说“致病性=通常会得癌”的帖子纯属制造恐慌。像你这种情况,较该做的是挂个三甲医院的遗传咨询门诊,让专家帮你解读报告。他们才会根据你的家族史、年龄等因素判断风险等级,比普通科室医生专业多了。别急着让全家人都扎堆检测,先把自己这份报告彻底搞明白再说。

    1个月前 0条评论

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