报告上显示LDLR基因有个杂合突变,这严重吗?下一步我该咋办?

简单快乐 报告解读 381

有没有人遇到过LDLR基因杂合突变的情况啊?我今天拿到体检报告直接傻眼了?

我今年32岁,平时体检就是血脂稍微高点,总胆固醇5.8,低密度脂蛋白一直徘徊在3.2左右。这次心血来潮做了个基因检测,结果报告上明晃晃写着LDLR基因杂合突变。上网查了下说是家族性高胆固醇血症相关,吓得我手都在抖。

现在纠结要不要带爸妈也去查,我妈58了血脂一直不政常,但听说这种基因检测不价格实惠,单项就要两三千。主要耽心万一查出来真是遗传的,后续治疗是不是特别烧钱啊?

医生让下周去专科门诊复查,可我这两天根本睡不着觉。这种情况严重吗?会不会要长期吃药?有没有类似经历的姐妹给点建议,不知道该咋办了…

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    薛天
    专注于肺癌分子诊断与靶向治疗研究10余年,熟悉EGFR、ALK、ROS1等驱动基因突变的检测与治疗策略。
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    看了你的报告,先别自己吓自己。LDLR杂合突变确实和家族性高胆固醇血症有关,但你现在的血脂水平属于轻度升高,离严重情况还差得远,不用过度恐慌。

    我理解你的担心,这事儿吧,说白了就是身体处理胆固醇的“通路”效率比正常人低一点。你32岁,低密度脂蛋白3.2,这个数值在我们门诊太常见了。上周我有个患者情况跟你几乎一样,也是基因查出来杂合突变,焦虑得不行。后来调整了饮食、增加了运动,三个月后指标就明显改善了,根本没必要立刻上猛药。基因检测单项两三千确实不价格实惠,如果你妈妈的血脂问题一直存在,带她去查一下有助于明确家族风险,但绝不是建议立刻做的事。后续治疗没那么吓人,大部分情况用很常见的降脂药(比如他汀)就能控制得很好,一个月也就几十块钱,别被网上那些“天价治疗”的说法忽悠了。

    坦白说,现在有些基因检测机构就爱渲染焦虑,好像查出来个突变就天塌了。你才32岁,血脂只是轻微超标,离出现动脉斑块、心梗这些严重并发症还有很长距离,完全有时间通过生活方式干预。重点根本不是纠结那个基因报告,而是下周去专科门诊,让一生结合你的整体情况制定管理方案。这两天该吃吃该睡睡,别自己瞎查资料吓自己了。

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